Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables d’un spectre de maladies rares qui s’est beaucoup élargi ces dernières années. La constitution d’un registre américain regroupant ces patients et leurs familles ainsi que l’enregistrement des patients dans des bases européennes de données de tumeurs rares ont permis de mieux identifier les maladies associées à ce syndrome mais également d’étudier sa physiopathologie avec la mise en évidence du rôle des miRNA. Les principales pathologies rencontrées en pédiatrie sont des tumeurs malignes avec en premier lieu les pleuropneumoblastomes (PPB) et les tumeurs ovariennes de Sertoli-Leydig. Cependant des pathologies bénignes telles que les goitres thyroïdiens, les néphromes kystiques ou des lésions kystiques pulmonaires sont aussi fréquemment rapportées et le spectre des pathologies liées aux variants pathogènes de DICER1 s’élargit régulièrement. Des recommandations thérapeutiques issues des groupes européens travaillant sur les tumeurs rares pédiatriques permettent de proposer des schémas thérapeutiques homogènes qui reposent encore sur des preuves scientifiques modestes et sur des consensus précaires. Le conseil génétique aux familles reste difficile en raison de l’étendue du spectre tumoral observé et d’une pénétrance incomplète. Là encore, des recommandations sont proposées mais demandent à être affinées. Dans cet article, les auteurs font le point sur les connaissances actuelles sur les pathologies associées au syndrome DICER1 et sur les recommandations de traitement, de suivi et de dépistage.

Inactivating germline pathogenic variants of the DICER1 gene are responsible for a spectrum of rare diseases, which expanded a lot in recent years. The constitution of an U.S. registry with these patients and their families as well as the registration of patients in European databases of rare tumors helped to better identify diseases encountered in this syndrome but also to study its pathophysiology (major role in miRNA maturation and recently discovered functions, e.g. in genome integrity maintenance). Most encountered disorders are pediatric malignancies, mainly the pulmonary pneumoblastoma and Sertoli-Leydig tumours. However, benign pathologies such as thyroid goiters, cystic nephromas or pulmonary cystic lesions are also frequently reported. Homogeneous guidelines regimens written by the European groups working on very rare pediatric tumors are proposed but it is important to underscore that they rely on rare scientific data; therefore overall consensus remains precarious. The genetic counseling to families is still difficult due to the large observed spectrum of tumors and the incomplete penetrance. In this article, the authors update current knowledge on the DICER1 syndrome.