Les tumeurs endocrines représentent un ensemble nosologique complexe constitué d’affections souvent familiales, fréquemment associées chez un même patient, et caractérisées par le double risque, tumoral et sécrétoire. Le caractère héréditaire de beaucoup de ces maladies concernent aujourd’hui un grand nombre de syndromes : néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et gène de la ménine, néoplasies endocriniennes multiples de type 2 et proto-oncogène RET, hyperplasie macronodulaire des surrénales et gène ARMC5, syndrome de Carney et gène PRKAR1A, hyperparathyroïdie familiale de type 2 et gène HRPT2, adénome hypophysaire familial et gène AIP, sans oublier une douzaine de gènes de susceptibilité de phéochromocytome/paragangliomes familiaux, dans un champ qui n’arrête pas de s’enrichir. La génétique germinale modifie la prise en charge des patients et de leurs familles, jusqu’au possible diagnostic préimplantatoire. La biologie des acides nucléiques et ses étonnantes performances, révèlent le rôle de nombreuses voies de signalisation, y compris dans les tumeurs endocrines sporadiques. Autant de « signatures moléculaires », dorénavant incontournables pour la compréhension et la classification physiopathologique de ces tumeurs, l’appréciation de leur pronostic, l’établissement de thérapies ciblées. S’agissant de maladies souvent rares, il faut relever l’importance des réseaux pluridisciplinaires, nationaux (COMETE) et internationaux (ENSAT), seuls à même de constituer des cohortes de patients suffisantes pour identifier et valider des marqueurs biologiques d’intérêt clinique, le plus souvent grâce aux soutiens institutionnels, français et européen, sans oublier celui de l’Académie nationale de médecine.

Endocrine tumors are often familial. They bear the double threat of tumor growth and hormone hypersecretion. Many inherited syndromes are now recognized: multiple endocrine neoplasia type 1 and the menin gene, multiple endocrine neoplasia type 2 and proto-oncogene RET, macronodular adrenocortical hyperplasia and gene ARMC5, the Carney complex and gene PRKAR1A, familial hyperparathyroidism type 2 and gene HRPT2, familial pituitary adenoma and gene AIP, also including a dozen of susceptibility genes for familial pheochromocytoma/paragangliomas syndromes, and others in an ever enlarging field. Germ-line genetics radically impacted the management of patients and their families, up to preimplantation genetic diagnosis. The striking success of nucleic acid biology unraveled the roles of many signaling pathways, including in sporadic endocrine tumors. These “molecular signatures” are now central to the understanding and pathogenetic classification of these tumors, the evaluation of their prognosis, and the development of targeted therapies. We should stress the crucial contribution of national (COMETE) and international (ENSAT) multidisciplinary networks which could gather large cohorts of rare disease patients, necessary for the identification and validation of clinically relevant biological markers. It was made possible with the financial support of French and European Institutions, including the Académie nationale de médecine.