Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l'adulte : de la physiopathologie au traitement - 30/03/08

Doi : 10.1016/j.lpm.2007.04.012 

Rose-Marie Javier [1],

Éric Hachulla [2]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Points essentiels

La maladie de Gaucher a des conséquences ostéoarticulaires fréquentes et sévères, entraînant douleurs aiguës et chroniques, et handicap.

Les phénomènes ischémiques sont à l'origine des complications les plus graves avec séquelles irréversibles. L'ostéonécrose aseptique de la tête fémorale est la complication articulaire la plus invalidante, tant à la phase initiale avec douleurs intenses, qu'en chronique du fait des conséquences arthrogènes précoces chez des sujets jeunes et actifs.

La fragilisation osseuse localisée ou systémique explique la fréquence de l'ostéopénie et/ou de l'ostéoporose densitométrique et fracturaire (en particulier les fractures rachidiennes, source de morbidité chronique).

Malgré l'absence d'étude randomisée double aveugle évaluant les effets osseux du traitement enzymatique substitutif, celui-ci a démontré son efficacité pour réduire les douleurs osseuses d'environ 50 % dans un délai d'un à 2 ans, avec amélioration de la densité minérale osseuse après 3 ans de traitement. Le traitement par réduction de substrat (miglustat) a montré en ouvert une amélioration des douleurs osseuses et une diminution de l'infiltration médullaire.

Une prise en charge spécifique de la fragilité osseuse, en particulier par bisphosphonates, mérite d'être discutée après évaluation rigoureuse et analyse des autres facteurs de risque.

Abstract

Key points

Gaucher disease frequently has severe osteoarticular manifestations that may be disabling.

Ischemic phenomena cause the most serious complications and lead to irreversible lesions. Aseptic osteonecrosis of the hip is the most disabling complication; it causes intense early bone pain and often joint collapse and secondary osteoarthritis in young adults.

Localized or systemic bone fragility explains osteopenia, osteoporosis, and fractures (vertebral collapse with irreversible kyphosis causing chronic morbidity).

Although no double-blind randomized studies have assessed the bone effects of enzyme replacement therapy, it has been shown effective in reducing bone pain in about half of all treatment-naive patients within 1 to 2 years and in improving bone mineral density after 3 years. In open-label trials, substrate reduction therapy (miglustat) reduced both bone pain and bone marrow infiltration.

Specific treatment for bone fragility, with bisphosphonates for example, should be considered after rigorous individualized evaluation and assessment of other risk factors.


Plan



© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 36 - N° 12P3

P. 1971-1984 - décembre 2007 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Diagnostic et prise en charge de l'anémie hémolytique auto-immune
  • Pierre Philippe
| Article suivant Article suivant
  • Transformation maligne des gammapathies monoclonales de signification indéterminée
  • Olivier Decaux, Hervé Avet-Loiseau, Bernard Grosbois

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.