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Candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain-de-fonction du gène STAT1 associée à des infections herpétiques et à mycobactérie - 08/01/20

Chronic mucocutaneous candidiasis with STAT1 gain-of-function mutation associated with herpes virus and mycobacterial infections

Doi : 10.1016/j.annder.2019.09.597 
B. Baghad a, , b , I. Benhsaien b, c, F.Z. El Fatoiki a, b, M. Migaud d, e, A. Puel d, e, S. Chiheb a, A.A. Bousfiha b, c, F. Ailal b, c
a Service de dermatologie vénéréologie, CHU de Casablanca, Maroc 
b Laboratoire d’immunologie clinique, inflammation et allergie, faculté de médecine et de pharmacie de Casablanca, Hassan II University of Casablanca, Maroc 
c Unité d’immunologie clinique, service de pédiatrie infectieuse, CHU Harrouchi, Casablanca, Maroc 
d Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, Necker Branch, Inserm U1163, 75015 Paris, France 
e Institut imagine, université Paris Descartes, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La candidose cutanéo-muqueuse chronique (CCMC) est caractérisée par une susceptibilité à développer une infection chronique ou récidivante à des levures du genre Candida spp., atteignant la peau, les ongles et les muqueuses. Nous décrivons un patient présentant une CCMC et porteur d’une mutation hétérozygote gain-de-fonction du STAT1.

Observation

Un garçon de 5 ans sans notion de consanguinité présentait depuis l’âge de 8 mois des épisodes récurrents de muguet buccal, de candidose unguéale chronique et de ginvivo-stomatite herpétique. Il présentait également une adénite à mycobactérie, secondaire à la vaccination par le BCG et une rosacée atypique. L’étude génétique objectivait la mutation gain-de-fonction du gène STAT1.

Discussion

Le diagnostic de CCMC a été retenu malgré un tableau clinique peu spécifique, en raison de la présence d’une mutation gain-de-fonction du gène STAT1. Cette mutation affecte la production d’IL-17, cytokine clé dans la défense muco-cutanée contre les candidoses. L’association à une adénite à mycobactérie reste rare et mal élucidée. La présence de la rosacée atypique dans ce contexte est évocatrice de cette entité. Le traitement antifongique et la prévention des complications sont les éléments clés pour réduire la morbidité et la mortalité liées à cette affection.

Conclusion

La CCMC due à la mutation gain-de-fonction du STAT1 se caractérise par un large spectre clinique et doit être suspectée devant toute infection fongique chronique ou récidivante associée ou non à d’autres infections.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by susceptibility to chronic or recurrent infections with yeasts of the genus Candida affecting the skin, nails and mucous membranes. We describe a Moroccan patient presenting CMC with heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutation.

Patients and methods

A 5-year-old boy with no consanguinity presented recurrent episodes of oral thrush, chronic nail candidiasis and herpetic gingivostomatitis from the age of 8 months. He also had mycobacterial adenitis secondary to BCG vaccination and atypical rosacea. Genetic analysis revealed GOF mutation of the STAT1 gene.

Discussion

CMC was diagnosed in our patient despite poor clinical features. Sequencing of the genome revealed STAT1 GOF mutation. This mutation affects production of IL-17, an important cytokine in mucocutaneous defense against Candida. The association with mycobacterial adenitis is rare and continues to be poorly understood. The presence of atypical rosacea in this setting is suggestive of this entity. Antifungal therapy and prevention of complications are necessary to reduce the morbidity and mortality associated with this condition.

Conclusion

CMC due to STAT1 GOF mutation is characterized by a broad clinical spectrum and should be considered in all cases of chronic or recurrent fungal infection, whether or not associated with other infections.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Candidose cutanéo-muqueuse chronique, Déficit immunitaire, Facteur de transcription STAT1, Interleukine-17, Candida, Mycobactérie

Keywords : Chronic mucocutaneous candidiasis, Immunologic deficiency syndromes, STAT1 transcription factor, Interleukin-17, Candida, Mycobacteria


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Vol 147 - N° 1

P. 41-45 - janvier 2020 Retour au numéro
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