Les tumeurs desmoïdes dérivent de cellules souches mésenchymateuses et leur pathogénie est fortement liée à la cascade Wingless/Wnt où la dérégulation de la β-caténine joue un rôle majeur. Une mutation du gène CTNNB1 codant la β-caténine est retrouvée dans la majorité des cas de tumeurs desmoïdes sporadiques et des mutations constitutionnelles du gène APC ont été décrites dans les formes héréditaires chez les patients atteints de polypose adénomateuse familiale (FAP). Les œstrogènes pourraient jouer également un rôle dans la pathogénie, une donnée à la base de l’utilisation de l’hormonothérapie. D’autres voies de signalisation ont été impliquées dans le développement des tumeurs desmoïdes comme les voies Notch, Hedgehog, JAK/STAT, PI3 Kinase/AKT et mTOR. Les métalloprotéases sont exprimées dans les tumeurs desmoïdes et jouent un rôle dans la capacité d’invasion. Le TGF-ß, en tant que facteur de croissance, stimule l’activité transcriptionnelle de la β-caténine. De futures études devront s’attacher à mieux décrire et comprendre l’environnement immunitaire des tumeurs desmoïdes. Une des difficultés majeures pour l’étude expérimentale des tumeurs desmoïdes est la quasi-absence de modèle préclinique que ce soit in vitro ou in vivo. C’est en partie pour cela que les interactions entre les différentes voies de signalisations ici présentées et leurs conséquences dans le développement des tumeurs desmoïdes sont encore mal connues.

Desmoid tumors (TDs) are derived from mesenchymal stem cells and their pathogenesis is strongly linked to the Wingless/Wnt cascade where the deregulation of β-catenin plays a major role. A mutation of the CTNNB1 encoding β-catenin is found in the majority of sporadic TD cases and constitutional mutations of APC have been described in heritable forms in patients with familial adenomatous polyposis (FAP). Estrogens could also play a role in pathogenesis and this is the basis for the use of hormone therapy. Other signaling pathways have been involved in the development of TDs such as Notch, Hedgehog, JAK/STAT, PI3 Kinase/AKT and mTOR. Metalloproteases are expressed in TDs and play a role in invasiveness. TGF-ß, as a growth factor, stimulates the transcriptional activity of β-catenin. Future studies will need to focus on better describing and understanding the immune environment of TDs. One of the major difficulties for the experimental study of TDs is the virtual absence of a preclinical model, either in vitro or in vivo. This is partly why the interactions between the different signaling pathways presented here and their consequences for the development of TDs are still poorly understood.