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Hypobêtalipoprotéinémies génétiques. Maladie de rétention des chylomicrons, abêtalipoprotéinémie, hypobêtalipoprotéinémies familiales et hypolipidémie combinée familiale - 22/01/20

[9-088-C-60]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(19)78003-1 
M. Di Filippo a, b, c,  : Biologiste, praticien hospitalier, S. Charrière c, d : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier, C. Cuerq b, c, e : Biologiste, praticien hospitalier, O. Marmontel a, b, c : Biologiste, praticien hospitalier, A. Lachaux c, f : Professeur des Universités, praticien hospitalier, N. Peretti c, f : Professeur des Universités, praticien hospitalier, P. Moulin c, d : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Unité fonctionnelle dyslipidémies, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire Grand Est, Centre de biologie et de pathologie Est (CBPE), 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 
b Laboratoire de biologie médicale multisites, Hospices civils de Lyon, 69677 Bron cedex, France 
c Laboratoire CarMeN, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) U1060, Institut national de la recherche agronomique (INRA) U1397, Institut national des sciences appliquées (INSA) Lyon, Université Claude-Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France 
d Fédération d'endocrinologie, maladies métaboliques, diabète et nutrition, Hôpital Louis-Pradel, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
e Laboratoire de biochimie moléculaire et métabolique, Centre de biologie Sud, Centre hospitalier Lyon-Sud, 165, chemin du Grand-Revoyet, 69495 Pierre-Bénite, France 
f Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 23 janvier 2020

Résumé

Alors que les hyperlipidémies sont des affections fréquentes bien connues des cliniciens, les hypolipidémies primitives affectant les lipoprotéines contenant de l'apoB le sont beaucoup moins, la diminution du cholestérol contenu dans les low density lipoprotein (LDL) ou hypoLDLémie passant souvent inaperçue. Ces pathologies regroupent plusieurs entités. D'une part, trois maladies rares, récessives ou codominantes, dont les complications sont souvent sévères : la maladie de rétention des chylomicrons (anciennement appelée maladie d'Anderson), l'abêtalipoprotéinémie et l'hypobêtalipoprotéinémie homozygote causées respectivement par des variations délétères sur les gènes SAR1B, MTTP et APOB. Elles ont un retentissement précoce, souvent dès les premières semaines de vie, avec malabsorption lipidique entraînant une stéatorrhée et un retard de croissance, puis des stéatofibroses hépatiques et des complications principalement neurologiques et ophtalmologiques, conséquences des carences en vitamines liposolubles et en acides gras essentiels. Leur prise en charge est souvent retardée par méconnaissance liée à leur rareté, et du fait d'une sémiologie peu spécifique entraînant leur confusion avec d'autres pathologies digestives comme l'intolérance aux protéines de lait de vache ou au gluten. D'autre part, on trouve des hypolipidémies moins sévères, le plus souvent asymptomatiques et de découverte fortuite, les hypobêtalipoprotéinémies par variation délétère hétérozygote sur les gènes APOB ou PCSK9, et l'hypolipidémie combinée familiale (variation délétère du gène ANGPTL3). Ces pathologies étaient initialement considérées comme « bénignes » et protectrices vis-à-vis des maladies cardiovasculaires ischémiques. Cependant, les porteurs de variations délétères du gène APOB présentent un surrisque de stéatose hépatique, avec évolution possible vers des fibroses hépatiques parfois sévères, rendant le diagnostic, l'exploration familiale et la surveillance des porteurs nécessaires. La connaissance de ces pathologies est indispensable pour diagnostiquer les patients et leur proposer une prise en charge spécialisée adaptée. Elle a également permis la découverte de nouveaux gènes cibles ouvrant de nouvelles voies thérapeutiques pour le traitement des hyperlipidémies.


Mots-clés : Hypocholestérolémie, Hypobêtalipoprotéinémie, Abêtalipoprotéinémie, Maladie de rétention des chylomicrons, Stéatorrhée, Stéatose hépatique


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