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Inflammatory bowel disease in Shwachman-Diamond syndrome; is there an association? - 29/01/20

Doi : 10.1016/j.clinre.2019.05.006 
Loes H.C. Nissen a, Kyra E. Stuurman b, Cathelijne van der Feen c, Frits A. Kemperman d, Johannes F.M. Pruijt d, Hendrik J.M. de Jonge a,
a Department of Gastroenterology and Hepatology, Jeroen Bosch Ziekenhuis, Henri Dunantstraat 1, 5223 GZ, ‘s-Hertogenbosch, The Netherlands 
b Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands 
c Department of Pediatrics, Jeroen Bosch Ziekenhuis, ‘s-Hertogenbosch, The Netherlands 
d Department of Internal Medicine, Jeroen Bosch Ziekenhuis, ‘s-Hertogenbosch, The Netherlands 

Corresponding author.

Summary

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency with malabsorption, malnutrition, growth failure and bone marrow failure. Furthermore, duodenal inflammatory enteropathy features may be present. For the first time, we report here a SDS case that is also diagnosed with inflammatory bowel disease (IBD). He was diagnosed with SDS at the age of two based on poor growth, severe exocrine pancreatic insufficiency with steatorrhea, neutropenia, recurrent infections and thoracic skeletal abnormalities. Ileocolonoscopy and histopathology revealed colonic Crohn's disease at the age of sixteen. Our report may encourage further studies elucidating the possible association between the SDS genetic defect and inflammatory bowel disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Inflammatory bowel disease, Swachman Diamond syndrome


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Vol 44 - N° 1

P. e10-e13 - février 2020 Retour au numéro
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  • Primary biliary cholangitis in patients with inflammatory bowel disease
  • Rodrigo Liberal, Rui Gaspar, Susana Lopes, Guilherme Macedo
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  • Angiosarcoma: A rare cause of acute liver failure
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