Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) sont la forme la plus sévère des déficits immunitaires héréditaires et sont caractérisés par une importante hétérogénéité phénotypique. Nous en rapportons une forme atypique révélée par une érythrodermie desquamative.

Un nourrisson âgé de 3 mois, né à terme de parents consanguins, se présentait avec une éruption cutanée érythémato-squameuse généralisée, dans un contexte de diarrhées chroniques et d’infections récurrentes depuis la naissance. L’examen clinique montrait une érythrodermie desquamative ichtyosiforme sévère associée à une alopécie du cuir chevelu, des cils et des sourcils, sans adénopathie ni hépatosplénomégalie. Une hyperleucocytose sanguine, une hyperéosinophilie et une hyperlymphocytose étaient objectivées. L’évolution était progressivement résolutive avec un traitement par dermocorticoïdes. L’hémogramme ne montrait plus d’hyperleucocytose sanguine, ni d’hyperlymphocytose mais plutôt une lymphopénie et une hyperéosinophilie modérée. Un effondrement du taux des immunoglobulines était également objectivé, faisant suspecter un déficit immunitaire. Les explorations immunologiques ont permis de poser le diagnostic de DICS T-B-NK+. Une étude moléculaire a mis en évidence une mutation homozygote c.1338C>G (p.Cys446Trp) du gène RAG2 chez le nourrisson, également retrouvée chez chacun des deux parents à l’état hétérozygote. Une greffe de cellules souches hématopoïétiques est actuellement prévue.

Cette observation illustre une forme particulière de DICS T-B-NK+, liée à une mutation homozygote du gène RAG2 et révélée par une érythrodermie desquamative sévère. La survenue d’une érythrodermie en période néonatale doit faire évoquer un déficit immunitaire héréditaire qu’il convient d’explorer systématiquement par un phénotypage immunologique et une étude génétique.

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a the most severe form of primary immunodeficiency and is highly heterogeneous. We report an atypical form of SCID revealed by exfoliative erythroderma.

A 3-month-old boy, born to consanguineous parents, was admitted to the dermatology department with exfoliative erythroderma associated with eczematous patches and alopecia of the scalp, eyelashes, and eyebrows, but with no lymphadenopathy or hepatosplenomegaly. He displayed chronic diarrhea and recurrent infection since birth. A complete blood count showed marked leukocytosis with eosinophilia and lymphocytosis. These clinical and biological findings improved partly with topical steroids. The patient no longer had erythroderma and showed regrowth of hair, eyelashes and eyebrows. The subsequent CBC showed less marked eosinophilia with mild lymphopenia and no leukocytosis. Immunoglobulin levels were undetectable. Primary immunodeficiency was discussed. Immunological investigations concluded on a diagnosis of T-B-NK+ SCID. Mutation analysis revealed a homozygous c.1338C>G (pCys446Trp) mutation in the RAG2 gene. Hematopoietic stem cell transplantation is planned in the near future.

This case illustrates atypical T-B-NK+ SCID revealed by severe exfoliative erythroderma in a 3-month-old boy with RAG2 gene mutation. Neonatal erythroderma must be considered a warning sign of primary immunodeficiency requiring immediate immunological phenotyping as well as genetic testing for a definitive diagnosis.