Environ 5 % des tumeurs neuroendocrines (TNE) gastro-entéro-pancréatiques et thoraciques se développent dans le cadre d’un syndrome de prédisposition génétique héréditaire. Les deux syndromes les plus fréquents sont : la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), associée à un large spectre tumoral incluant des TNE duodénopancréatiques, thymiques et bronchiques, et le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL), associé à des TNE pancréatiques. Deux autres syndromes présentent une faible incidence de TNE : la neurofibromatose de type 1 (NF1), associée à des somatostatinomes duodénaux, et la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), associée à des TNE pancréatiques. Deux syndromes exceptionnels ont une forte incidence de TNE : la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM4), dont le spectre tumoral est voisin de celui de la NEM1, et le syndrome d’hyperplasie/néoplasie des cellules à glucagon (GCHN), à expression strictement pancréatique. D’autres syndromes restent à caractériser, notamment dans le cadre des formes familiales de TNE intestinales. Le diagnostic est évoqué devant le contexte clinique : survenue à un âge précoce, atteinte de plusieurs organes, histoire familiale. Sauf dans le VHL et la NF1, les tumeurs elles-mêmes ne présentent habituellement pas de caractère anatomopathologique particulier ; il s’agit le plus souvent de TNE de morphologie bien différenciée et de faible grade histologique, dont le pronostic est bon, sauf pour les lésions thymiques de NEM1. Leur association à des lésions endocrines et non endocrines du tissu adjacent est en revanche très évocatrice. Le pathologiste conserve un rôle important non seulement pour évoquer le diagnostic dans certains cas particuliers, mais surtout pour contribuer efficacement à la prise en charge de ces patients et de leurs familles, qui relève de centres spécialisés.

About 5% of gastroenteropancreatic and thoracic neuroendocrine neoplasms (NENs) arise in the context of an inherited tumour syndrome. The two most frequent syndromes are: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), associated with a large spectrum of endocrine and non endocrine tumours, including duodenopancreatic, thymic and bronchial NENs, and the von Hippel-Lindau syndrome VHL, associated with pancreatic NENs. Two inherited syndromes have a low incidence of NENs: neurofibromatosis type 1 (NF1), associated with duodenal somatostatinomas, and tuberous sclerosis (TSC), associated with pancreatic NENs. Two rare syndromes have a high incidence of NENs: multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4), with a tumour spectrum similar to that of MEN1, and glucagon cell hyperplasia neoplasia (GCHN), involving only the pancreas. It is likely that other syndromes remain to be characterized, especially in familial small-intestinal NENs. The diagnosis is usually raised because of the suggestive clinical setting: young age at diagnosis, multiple tumours in multiple organs, familial history. Except in VHL and NF1, tumours themselves do not show specific pathological features; they usually are well differentiated and of low histological grade; their prognosis is good, except for MEN1-associated thymic NENs. The most suggestive pathological feature is their combination with various endocrine and/or non endocrine lesions in the adjacent tissue. Pathological examination is important, for a correct diagnosis and for an accurate management of the patients and their families, who must be referred to expert centers.