Avec une prévalence comprise entre 0,3 et 1 %, l’infection à cytomégalovirus (CMV) est la cause la plus fréquente d’infection congénitale. Des séquelles neurologiques et auditives de gravité variables surviennent chez environ 17 à 19 % de tous les nouveau-nés infectés. L’infection congénitale peut compliquer une infection maternelle primaire ou non primaire, avec une morbidité identique. Les séquelles ne sont présentes qu’en cas d’infection maternelle du 1^er trimestre, avec un risque de 51 à 57 % chez les nouveau-nés infectés après une primo-infection maternelle du 1^er trimestre dont 32 % de séquelles neurologiques. La primo-infection peut être diagnostiquée avec une bonne sensibilité (78 à 98 % en fonction des techniques) par une sérologie (IgG, IgM et avidité des IgG si les IgM sont positives) à 11–14 semaines d’aménorrhée. Aucun outil n’est validé pour le diagnostic des infections non primaires. L’infection fœtale est diagnostiquée avec une sensibilité>90 % par PCR CMV dans le liquide amniotique prélevé 8 semaines après la date présumée de l’infection maternelle. Les quelques faux négatifs du diagnostic prénatal ont un très bon pronostic à long terme. À la naissance, le diagnostic est fait par PCR sur échantillon salivaire ou urinaire prélevé dans les 3 premières semaines. Des faux positifs avec charges virales très faibles sont possibles dans la salive, une confirmation dans un second prélèvement est recommandée. Le diagnostic rétrospectif par PCR CMV sur sang séché du carton de Guthrie permet de diagnostiquer la quasi-totalité des infections avec séquelles si la sensibilité analytique de la technique utilisée est bonne.

With a worldwide prevalence of between 0.3 and 1%, congenital cytomegalovirus (cCMV) infection is the main cause of congenital infection. Long-term neurological or audiological sequelae are seen in up to 17 to 19% of all infected newborns. cCMV may follow maternal primary infection or maternal non-primary infection, with comparable morbidity. Long-term sequelae are only seen when maternal infection occurred in the first trimester of pregnancy. The risk of long-term sequelae is as high as 51 to 57% in children infected after a maternal primary infection in the first trimester. The diagnosis of maternal primary infection can be achieved with a good sensitivity (78 to 98% depending on the assay) with serology testing (IgG, IgM and IgG avidity in cases with positive IgM) at 11 to 14 weeks of gestation. There are no tools validated to perform the diagnosis of maternal non-primary infection. Diagnosis of fetal infection is achieved with sensitivity over 90% by CMV PCR in amniotic fluid collected at least 8 weeks after the estimated date of maternal primary infection. The few cases with false negative prenatal diagnosis have an excellent long-term prognosis. At birth, the diagnosis relies on CMV PCR in saliva or urine collected in the first 3 weeks of life. Since false positive with low viral load are possible in saliva samples, confirmation in a second sample is mandatory. Retrospective diagnosis on dried blot spots of Guthrie cards identifies almost all infections with sequelae if the method used holds a good analytical sensitivity.