Los trastornos congénitos de la glucosilación de las glucoproteínas séricas, o CDG (congenital disorders of glycosylation), pertenecen a una nueva clase de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis de los glucanos de las glucoproteínas. Se han descrito varios tipos de CDG que afectan a la N-glucosilación en función de la localización de la enzima o de la proteína deficitaria: los CDG-I corresponden a los errores de la síntesis y de la transferencia de un oligosacárido único a la cadena peptídica y los CDG-II corresponden a los errores de la maduración de la cadena de glucano. Estos errores congénitos del metabolismo son responsables de afectaciones múltiples y variadas que provocan cuadros clínicos muy heterogéneos. La alteración de las pruebas de laboratorio es frecuente: citólisis hepática, trastornos de la hemostasia y trastornos hormonales. El CDG-Ia es el más frecuente y el mejor conocido. Engloba manifestaciones neurológicas, cutáneas y dismórficas, así como afectaciones multiorgánicas, digestivas, hepáticas, cardíacas o renales, de las que depende la gravedad de este síndrome. El CDG-Ib asocia una afectación enterohepática grave con hipoglucemias hiperinsulinémicas y, en ocasiones, accidentes tromboembólicos, sin afectación neurológica ni cutánea. El cuadro clínico de los otros CDG-I y II que afectan a la N-glucosilación corresponde a un trastorno del neurodesarrollo, asociado a menudo a convulsiones y a dismorfia. Sólo el CDG-Ib puede tratarse mediante el aporte oral de manosa.