À partir du cas d’une patiente de 34 ans ayant une neuroacanthocytose, nous présentons les signes spécifiques de ce syndrome choréique à connaître et proposons une conduite à tenir pour le diagnostic des phénocopies de la maladie de Huntington (MH). La présentation clinique comportant l’apparition progressive d’une chorée, associée à des troubles cognitifs et/ou d’une atteinte psychiatrique dans un contexte ou non d’antécédent familial fait évoquer en premier lieu une maladie de Huntington. Dans 1 % des cas la recherche de maladie de Huntington est négative, devant faire évoquer une phénocopie. Une phénocopie de la MH répond à la définition suivante : tout patient présentant des troubles moteurs compatibles avec une MH et un ou plusieurs des critères suivants, histoire familiale compatible et/ou troubles cognitifs et/ou trouble du comportement, de l’humeur ou trouble psychiatrique. La mutation du gène HTT doit avoir été recherchée et être négative. Nous abordons dans cet article la problématique posée par la détermination de l’étiologie, en particulier génétique, de ces cas de phénocopies de MH.

The case of a 34-year-old patient with neuroacanthocytosis is described. From this we present the specific signs of this choreic syndrome to be known, and propose an algorithm to be followed for the diagnosis of Huntington's disease (HD) phenocopias. The clinical presentation with the gradual onset of chorea, associated with cognitive disorders and/or psychiatric involvement with or without the context of a family history, should suggest a Huntington's disease at first. But the diagnosis of HD is negative in 1% of cases, suggesting a phenocopy of HD. A phenocopy of HD is defined as any patient with HD compatible motor disorders and one or more of the following criteria: compatible family history and/or cognitive impairment and/or behavioral disorder, mood or psychiatric disorder. The HTT gene mutation must have been sought and be negative. In this article, we discuss the etiology, particularly genetic, of these cases of HD phenocopies.