Les mucopolysaccharidoses sont des maladies de surcharge lysosomales, secondaires à l’accumulation de mucopolysaccharides. La mucopolysaccharidose de type 1 est la plus fréquente et touche entre 0,69 et 1,66 nouveau-né sur 100 000. Les manifestations cliniques des mucopolysaccharidoses sont de sévérités variables avec des formes létales in utero et des formes atténuées diagnostiquées à l’âge adulte. Les symptômes des plus fréquents sont une petite taille, une dysmorphie faciale, l’atteinte rhumatologique qui peut mimer un rhumatisme inflammatoire chronique, les atteintes osseuses axiales et périphériques, l’hépatosplénomégalie, et un canal carpien précoce. En fonction du type de mucopolysaccharidose, une atteinte cornéenne, cardiaque ou du système nerveux central est possible. Le dépistage repose sur l’analyse des glycosaminoglycanes urinaires, qui oriente vers le type de mucopolysaccharidose. Le dosage de l’enzyme déficiente et la recherche de mutation confirment le diagnostic. La reconnaissance des mucopolysaccharidoses est importante pour la prise en charge du patient et le dépistage familial. De plus, un traitement spécifique par enzymothérapie substitutive existe pour certains types de mucopolysaccharidoses. Les mucopolysaccharidoses étant des maladies systémiques, le médecin interniste a un rôle essentiel dans leur reconnaissance et diagnostic.

Mucopolysaccharidosis are lysosomal storage diseases, secondary to the accumulation of mucopolysaccharides. Type 1 mucopolysaccharidosis is the most common form and affects between 0.69 and 1.66 newborns per 100,000. The severity of mucopolysaccharidosis is variable with lethal forms in utero and attenuated forms diagnosed in adults. The most common symptoms are short stature, facial dysmorphism, chronic articular pains that can mimic chronic inflammatory rheumatism, axial and peripheral bone involvement, hepatosplenomegaly and an early carpal tunnel. Depending on the type of mucopolysaccharidosis, corneal, cerebral or cardiac involvements are possible. Screening is based on the analysis of urinary glycosaminoglycans. The deficient enzyme assay and the gene analysis confirm the diagnosis. Mucopolysaccharidosis recognition is important for patient management and family screening. In addition, specific enzyme replacement therapy exists for certain types of mucopolysaccharidosis. Role of clinician is important to evoke and diagnose mucopolysaccharidosis.