Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Polyglobulie rare par mutation du gène EGLN1 : à propos d’un cas et revue de la littérature - 26/02/20

A new case of rare erythrocytosis due to EGLN1 mutation with review of the literature

Doi : 10.1016/j.revmed.2019.12.019 
A. Bonnin a, B. Gardie b, c, d, F. Girodon d, e, f, F. Airaud g, C. Garrec g, S. Bézieau c, g, G. Vignon h, P. Mottaz a, J. Labrousse h, F. Lellouche a, h,
a Service de médecine interne, centre hospitalier de Royan, 20, avenue de Saint-Sordelin, 17640 Vaux sur mer, France 
b École pratique des hautes études (EPHE), PSL research university, les Patios Saint-Jacques, 4–14, rue Ferrus, 75014 Paris, France 
c Inserm, centre national de la recherche scientifique (CNRS), institut du thorax, université de Nantes, 8, quai Moncousu, 44007 Nantes, France 
d Laboratory of excellence GR-Ex, Paris, France 
e Service d’hématologie biologique, pôle biologie, CHU de Dijon, hôpital du Bocage, 14, rue Paul-Gaffarel, 21000 Dijon, France 
f Inserm U1231, université de Bourgogne, 21000 Dijon, France 
g Service de génétique médicale, CHU de Nantes, 8, quai Moncousu, 44007 Nantes, France 
h Laboratoire inter-hospitalier de biologie médicale, groupement de coopération sanitaire de Saintonge, centres hospitaliers de Saint-Jean-d’Angély, Saintes, Royan et Jonzac, 18, avenue du Port, 17400 Saint-Jean-d’Angély, France 

Auteurs correspondants. Laboratoire du centre hospitalier de Royan, 20, rue de Saint-Sordelin, 17640 Vaux sur Mer, France.Laboratoire du centre hospitalier de Royan20, rue de Saint-SordelinVaux sur Mer17640France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 4
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Le diagnostic étiologique d’une polyglobulie est souvent simple, l’origine étant le plus souvent acquise. Parfois il faut rechercher des formes rares, héréditaires, l’algorithme décisionnel reposant sur le dosage de l’érythropoïétine sérique et sur la mesure de la pression en oxygène saturant l’hémoglobine à 50 % (P50). Ces pathologies sont en rapport avec des anomalies du récepteur à l’érythropoïétine, des hémoglobines hyperaffines ou à des dysfonctionnements de la voie de régulation du facteur HIF (Hypoxia-Inducible Factor) impliqué dans la sensibilité rénale à l’hypoxie.

Observation

Nous rapportons le cas d’un patient de 56 ans qui présente une polyglobulie inexpliquée associée à une érythropoïétine sérique et une P50 normales, chez lequel a été trouvée la mutation jamais décrite c.400C>T (p.Gln134*) sur l’exon 1 du gène EGLN1 codant pour PHD2, une des molécules impliquée dans la voie de l’hypoxie.

Conclusion

Les investigations moléculaires et la multiplication des centres experts permettent actuellement de mieux caractériser certaines polyglobulies rares. Ceci nécessite une bonne coopération entre cliniciens et biologistes, permettant de proposer au cas par cas les explorations les plus pertinentes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

The origin of polycythemia is often simple to detect. Sometimes it is necessary to look for hereditary forms, the decisive parameters being the dosage of erythropoietin and the measurement of the oxygen dissociation curve (P50). These rare diseases are related to high oxygen-affinity haemoglobins, abnormalities of the erythropoietin receptor or dysfunction of the HIF (hypoxia-inducible factor) pathway.

Case report

We report the case of a 56-year-old patient with unexplained polycythemia associated with normal serum erythropoietin and normal P50, in whom the never previously described mutation c.400C>T (p.Gln134*) on exon 1 in the EGLN1 gene (encoding PHD2) was found.

Conclusion

In the face of an unexplained polycythemia a good cooperation between clinicians and biologists is necessary to be able to characterize rare hereditary pathologies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Polyglobulie héréditaire, Hypoxie, PHD2, Mutation EGLN1, C.400C>T (p.Gln134*)

Keywords : Hereditary erythrocytosis, Hypoxia pathway, PHD2, EGLN1 mutation, C.400C>T (p.Gln134*)


Plan


© 2020  Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 41 - N° 3

P. 196-199 - mars 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Une intelligence artificielle raisonne-t-elle de la même façon que les cliniciens pour poser des diagnostics ?
  • T. Pelaccia, G. Forestier, C. Wemmert
| Article suivant Article suivant
  • Infections à entérovirus de l’adulte traité par rituximab : un nouveau cas de méningite et myofasciite chronique et revue de la littérature
  • F. Maillet, M. Pineton De Chambrun, Q. Monzani, G. Mercy, I. Schuffenecker, A. Mirand, C. Deback, F. Charlotte, E. Fourniols, A. Mathian, Z. Amoura

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.