Près de 5 % des cancers colo-rectaux (CCR) sont liés à des anomalies génétiques constitutionnelles par mutation du gène APC (adenomatous polyposis coli) ou du gêne MUTYH (MutY human homolog) dans la polypose adénomateuse familiale (PAF). Le but de cette mise au point est d’identifier les différentes formes de polyposes adénomateuses coliques, et d’actualiser les indications de chirurgie, de surveillance et de préciser les stratégies chirurgicales devant une polypose colique adénomateuse. Sur le plan du génotype et du phénotype, on distingue la forme profuse (classique) et la forme atténuée. La forme profuse est liée à une mutation germinale inactivatrice du gène APC. Elle se caractérise par un nombre de polypes>1000 et un âge jeune d’apparition (en moyenne 10 ans). La polypose liée au gêne MUTYH est secondaire à une mutation bi-allélique (homozygote) du gène MUTYH, identifiée en 2002 et pourvoyeuse d’un tableau de polypose atténuée (MAP). La transmission de la MAP est autosomique récessive. Dans sa forme profuse liée au gêne APC, en l’absence de dépistage endoscopique et donc de traitement chirurgical, un CCR survient dans près de 100 % des cas avant l’âge de 40 ans. Le dépistage endoscopique colorectal est recommandé dès l’âge de 10–12 ans. Que ce soit pour la forme profuse ou pour la MAP, une surveillance du tube digestif haut (estomac et duodénum) est recommandée. Dans la forme profuse, le but du traitement chirurgical prophylactique est de prévenir le décès lié au CCR sans altérer la qualité de vie. L’âge de la chirurgie préventive ne fait pas à ce jour l’objet d’un consensus ; en Europe, elle est proposée dès l’âge de 20 ans car le risque de CCR augmenterait nettement après la 3^e décennie. Il existe 3 types d’intervention : la colectomie totale avec anastomose iléo-rectale ; la coloproctectomie avec anastomose iléo-anale et la coloproctectomie avec iléostomie définitive. En théorie, la coloproctectomie totale permet d’atteindre l’objectif d’éliminer le risque de CCR. Si elle reste l’intervention de référence dans la forme profuse, la sévérité de l’atteinte n’est toutefois pas uniforme chez tous les malades et fait discuter une conservation rectale sous certaines conditions. En conclusion, la prise en charge des PAF se complexifie mais est délimitée par des recommandations de prise en charge, en particulier en France.

Nearly 5% of colorectal cancers are hereditary colorectal cancers, including adenomatous polyposis. The aim of this review was to highlight the current management of adenomatous polyposis. The two main genetic conditions responsible for adenomatous polyposis are familial adenomatous polyposis (FAP) (caused by an autosomal dominant mutation of the APC gene) and MUTYH-associated polyposis (MAP) (caused by bi-allelic recessive mutations of the MUTYH (MutY human homolog) gene). FAP is characterized by the presence of>1000 polyps and a young age at diagnosis (mean age of 10). In the absence of screening, the risk of colorectal cancer at age 40 is 100%. It is recommended to start screening at the age of 10–12 years. For patients with FAP and MAP, it is also recommended to screen the upper gastrointestinal tract (stomach and duodenum). In FAP, prophylactic surgery aims to reduce the risk of death without impairment of patient quality of life. The best age for prophylactic surgery is not well defined; in Europe, prophylactic surgery is usually performed at age 20 as the risk of cancer increases sharply during the third decade. There are three main surgical procedures employed: total colectomy with an ileorectal anastomosis, restorative coloproctectomy with a J pouch anastomosis and coloproctectomy with a stoma. Restorative coloproctectomy with J pouch anastomosis is the reference procedure; however, disease can vary in severity from one patient to another and this must be taken into account to decide which procedure should be performed. In conclusion, the management of adenomatous polyposis is complex but is well defined by guidelines, particularly in France.