La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) est un instrument national d’épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. La collecte des données du Set de Données Minimum est faite par les centres maladies rares labellisés. Ces données sont ensuite pseudonymisées avant d’être reversées dans l’entrepôt BNDMR.

La BNDMR a déployé l’application BaMaRa dans les centres maladies rares labellisés en lien avec les systèmes d’information hospitaliers, soit dans le dossier patient informatisé de l’hôpital (mode connecté), soit dans l’application web BaMaRa (mode autonome). La BNDMR travaille sur l’ajout au dossier médical partagé d’un volet maladies rares à partir des données du set de données minimum de la BNDMR. Les données de la BNDMR vont être appariées avec celles du Système national de données de santé (par exemple : statut vital, consommation de soins …) ou encore enrichies d’autres sources d’information (environnement, économie…). Grâce à l’utilisation du set de données minimales, standardisés, respectueux des nomenclatures internationales et publié par l’ASIP, la BNDMR permet de respecter les principes FAIR et l’interopérabilité avec d’autres entrepôts.

L’entrepôt, fonctionnel dès la fin 2019, permettra la production de rapports publics ou à destination des filières, ainsi que d’indicateurs pour les services de l’Etat. La BNDMR va intégrer des données de remboursements de médicaments pour pouvoir analyser les prescriptions de médicaments hors-AMM. Des demandes d’exploitation des données pourront être adressées à la cellule opérationnelle de la BNDMR par les cliniciens, chercheurs, associations de malades ou encore industriels (accès encadré).

La BNDMR permettra de mieux connaître le parcours de soins dans sa globalité des patients suivis dans les centres maladies rares labellisés.