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Réflexions éthiques sur le dépistage génétique préconceptionnel en population générale : le débat français et l’avis de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée - 05/03/20

Ethical issues in expanding preconception genetic carrier screening: French debate and the opinion of the French Society of Predictive and Personalized Medicine

Doi : 10.1016/j.jemep.2019.100439 
P. Pujol a, , S. Fodil-Chérif a, J.L. Mandel b, B. Baertschi c, d, D. Sanlaville e, f, D. Zarca g, A. Toledano h, P. Bloch h, D. Geneviève a
a Service de génétique médicale, Université et CHU de Montpellier, CHU d’Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 
b Inserm U 1258, IGBMC – CNRS UMR 7104, Department of Translational Medicine and Neurogenetics, 1, rue Laurent Fries/BP 10142, 67404 Illkirch cedex, France 
c Inserm Ethics Committee, Paris, France 
d University of Geneva, 24, rue du Général-Dufour, 1211 Genève 4, Suisse 
e Department of Genetics, GH Est-Hôpital Femme–Mère–Enfant, Lyon University Hospitals, CHU de Lyon HCL, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
f Inserm U1028, CNRS UMR5292, Lyon Neuroscience Research Centre, Claude-Bernard Lyon I University, Lyon, France 
g Institut français du sein, 15, rue Jean-Nicot, 75007 Paris, France 
h Department of radiotherapy, Hartmann Radiotherapy Center, Rafael Institute, 3, boulevard Bineau, 92300 Levallois-Perret, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

État des lieux

Le dépistage des hétérozygotes (ou préconceptionnel, DPC) a pour but de détecter les porteurs d’anomalies génétiques autosomiques récessives ou liées au chromosome X chez des couples planifiant une conception. En France et au Canada, le DPC est proposé dans des situations qui évoque un risque de maladie récessive ou liée à l’X à partir de l’histoire familiale, des antécédents obstétricaux, ou de la connaissance d’un état hétérozygote. Cependant, la présence d’un apparenté atteint de la pathologie n’existe que dans 10 % des cas montrant les limites du dépistage par ces critères en population générale.

Méthode

Dans cet article, nous abordons les questions éthiques discutées en France par le « Conseil Consultatif National d’Éthique », le « Conseil d’État » et le parlement, et donnons l’avis de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP). Nous présentons une étude d’opinion sur la possibilité d’étendre le DPC à partir de questionnaires adressés à un échantillon de la population générale lors de la consultation citoyenne sur cette problématique.

Résultats et discussion

À un moment où la médecine génomique se développe et les tests commerciaux diffusent largement, l’accès aux tests préconceptionnels doit être encadré et faire l’objet de recommandations de bonnes pratiques. La « Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée » (SFMPP) donne ses préconisations sur les conditions d’extension des indications lors de la révision des lois de bioéthique. Une extension d’indication aux maladies récessives les plus fréquentes et les plus graves pourrait être médicalement retenu en l’absence d’antécédents familiaux. Cela nécessiterait : une information loyale et précise en amont afin de respecter le principe d’autonomie des personnes, une liste constituée de gènes concernés et restreinte à un panel, une prise en charge universelle des coûts pour préserver le principe de justice et d’équité, un accompagnement médical spécialisé proposé en amont et en aval du test.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

Carrier screening (CS) aims to detect carrier states for autosomal recessive (AR) or X-linked conditions in couples planning a pregnancy. In France, as in Canada, CS is currently offered in situations that suggest an AR or X-linked syndrome based on family history, obstetrical history, known carrier status, or genetic diagnosis. However, for most AR conditions, only 10 % of newborns with AR diseases have an affected sibling, which shows the limits of screening in the general population based on these criteria. Therefore, the expansion of CS is being discussed in France in the context of revising the bioethics laws.

Methods

In this paper, we point out ethical issues discussed in France by the “Conseil Consultatif National d’Éthique”, the “Conseil d’État” and the Parliament. We also present results of a survey on implementing or expanding CS sent to a sample of the French general population (N=197).

Results and discussion

In the era of genomic medicine and considering the increasing development of uncontrolled direct-to-consumer genetic tests, access to these tests in the general population must have guidelines. The “Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée” (SFMPP) gave its opinion about the conditions under which expanded CS could be introduced in France. Briefly, an expanded CS for the major AR diseases could be medically retained, but major ethical issues need to be addressed with expanded access to CS in the general population: a fair information and discussion about the value and risk of reproductive CS offered to all women/couples to respect autonomy; a list of genes concerned restricted to a panel of those responsible for severe monogenic disease with early onset; a health public system/insurance coverage of the test cost to respect equity of access; a genetic counseling access required before and accompanying the tests.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dépistage préconceptionnel, Éthique, Génétique, Hétérozygote, Mucoviscidose

Keywords : Carrier screening, Ethics, Genetics, Heterozygous, Cystic fibrosis


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