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Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC): 5 cases and literature review - 26/03/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.06.006 
O. Osman a, P. Labrune b, P. Reiner a, M. Sarov c, G. Nasser d, F. Riant e, E. Tournier-lasserve e, H. Chabriat a, C. Denier c, f,
a Department of neurology, Lariboisière hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 75010 Paris, France 
b Department of pediatrics (PL), Béclère hospital, AP–HP, 92140 Clamart, France 
c Department of neurology, Bicêtre hospital, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Department of neuroradiology, Bicêtre hospital, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
e Department of molecular genetics, Lariboisière hospital, AP–HP, 75010 Paris, France 
f Paris-Sud university, Paris Saclay, 91400 Orsay, France 

Corresponding author at: Department of neurology, centre hospitalier de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.Department of neurology, centre hospitalier de Bicêtre78, rue du Général-LeclercLe Kremlin-Bicêtre cedex94275France

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Abstract

Introduction

Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC) is a rare autosomal recessive cerebral angiomatous-like microangiopathy characterized by diffuse and asymmetric white-matter lesions associated with multiple calcifications and cysts. The disease is caused by SNORD118 mutations. The entire clinical spectrum of LCC is not yet fully determined.

Material and methods

To define the clinical spectrum of LCC, we analyzed data from recently diagnosed cases and from the litterature. Both clinical and imaging features from our five LCC cases harboring compound heterozygous SNORD118 mutations were presented and all cases reported in the litterature reviewed.

Results

Ninety-two LCC cases including our five patients were identified. Consanguinity was rare (4%), and 97% of cases were symptomatic. Mean age of first clinical manifestations was 16.1±16.1 years (range 1 month–71 years) and was earlier in men (10.3±14.3 years) than in women (20.2±22.8 years) (P=0.02). The main inaugural symptoms were seizures (36%; mean age at onset: 5.2±9.5 years) and progressive neurological symptoms including ataxia, dystonia and spasticity (26%; 27.8±23.6 years). Intracranial hypertension was less frequently observed (14%), mostly in adults (mean age 31.5±13.2 years). Ischemic or hemorrhagic strokes were inaugural symptoms in two adults (2%). During follow-up, most patients developed progressive extrapyramidal, cerebellar and pyramidal signs (83%), cognitive decline (56%), seizures (37%), intracranial hypertension (30%) or stroke (2%).

Conclusion

In LCC, the clinical spectrum is largely heterogeneous and the course of the disease appears highly variable in contrast to other hereditary cerebral small vessel diseases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Leukoencephalopathy, Intracranial calcifications and cysts, Small vessel disease


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