S'abonner

Mutations in NBAS and SCYL1, genetic causes of recurrent liver failure in children: Three case reports and a literature review - 04/04/20

Doi : 10.1016/j.arcped.2020.01.003 
J. Chavany a, b, , A. Cano b, B. Roquelaure a, P. Bourgeois c, J. Boubnova d, P. Gaignard e, C. Hoebeke b, R. Reynaud a, B. Rhomer f, A. Slama e, C. Badens c, B. Chabrol b, A. Fabre a
a Department of pediatric gastroenterology and hepatology, multidisciplinary pediatric, La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France 
b Reference centre for inborn errors of metabolism, La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France 
c Department of medical genetics, La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France 
d Department of pediatric surgery, La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France 
e Department of medical genetics, Paris-South university hospitals, Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
f Department of pediatric hepatology, gastroenterology and nutrition, hôpital femme-mère-enfant, hospices civils de Lyon, 69677 Bron, France 

Corresponding author at: La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, assistance publique, hôpitaux de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France.La-Timone children hospital, Aix-Marseille university, assistance publique, hôpitaux de MarseilleMarseille cedex 0513385France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Acute liver failure (ALF) in childhood is a life-threatening emergency. ALF is often caused by drug toxicity, autoimmune hepatitis, inherited metabolic diseases, and infections. However, despite thorough investigations, a cause cannot be determined in approximately 50% of cases. Here, we report three cases with recurrent ALF caused by NBAS and SCYL1 pathogenic variants. These patients did not present with any other phenotypic sign usually associated with NBAS and SCYL1 pathogenic variants. Two of them underwent liver transplantation and are healthy without recurrence of ALF. We propose NBAS and SCYL1 genetic analysis in children with unexplained fever-triggered recurrent ALF even without a typical phenotype.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Acute liver failure, Recurrent acute liver failure, NBAS, SCYL1, Liver transplantation, Pediatric


Plan


© 2020  French Society of Pediatrics. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 27 - N° 3

P. 155-159 - avril 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Non accidental repeated lithium poisoning in a child: The role of hair analysis
  • C. Pouchoux, A.L. Pelissier, J.M. Gaulier, K. Retornaz, C. Di Meglio, J.C. Dubus, E. Bosdure
| Article suivant Article suivant
  • Outcome and management of newborns with congenital cytomegalovirus infection
  • M. Nicloux, L. Peterman, M. Parodi, J.-F. Magny

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.