Nous présentons une observation d’une association syndromique exceptionnelle de dystrophie rhino-bronchique d’allure congénitale associée à une anosmie congénitale et un déficit immun commun variable chez une enfant de douze ans.

Il s’agit d’une jeune fille née en 2000, vue une première fois en 2012 pour des infections respiratoires à répétition, rebelles à tous les traitements, évoluant depuis la petite enfance avec une anosmie congénitale et une rhinite atrophique sévère ainsi qu’un déficit immun commun variable. Le bilan biologique montre essentiellement un déficit en IgG4. L’imagerie met en évidence des dilatations des bronches (lingula), des diverticules trachéobronchiques multiples, une rhinite atrophique et une anosmie congénitale avec agénésie des bulbes et des sulcus olfactifs.

Après élimination des nombreux diagnostics différentiels, se pose le problème de l’étiologie, des liens éventuels entre ces différents symptômes et du substratum génétique pour cette pathologie rhino-bronchique complexe d’allure congénitale associée à un déficit immun commun variable. S’agit-il d’une association fortuite de différents symptômes ou d’un syndrome congénital exceptionnel sans identification nosologique dans la littérature ?

Notre recherche bibliographique, tant pour la clinique que pour la génétique, ne nous a pas permis de proposer un diagnostic uniciste pour ces symptômes ou ce syndrome complexe.