Intérêt de la mise en évidence des isoformes de la MTHFR (Méthylènetétrahydrofolate réductase) en infertilité du couple - 28/04/20
Importance of the determination of MTHFR SNPs (Methylene Tetrahydrofolate Reductase Single Nucleotide Polymorphisms) in couple infertility
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Résumé |
Objectif |
Les MTHFR SNPs, (Methylene-TetrahydroFolate-Reductase, Single nucleotide Polymorphisms) sont des isoformes qui affectent, jusqu’à 75 % l’activité de cette enzyme impliquée dans le cycle des folates, adossé au cycle de la méthionine (Met). Ce cycle participe à la réparation de l’ADN, régule les réactions de méthylation et régénère l’homocystéine (Hcy). En biologie de la reproduction, la méthylation joue un rôle majeur dans la gamétogenèse en régulant le maintien de l’épigenèse et de l’empreinte, aussi avons-nous déterminé la prévalence de ces SNPs pour une population consultant pour infertilité.
Méthodes |
Mise en évidence des deux principales isoformes de MTFR : A1298C et C677T dans la population consultant pour infertilité (andrologie et gynécologie).
Résultats |
Un total de 15,8 % de la population (871 patients) est totalement exempt de la mutation. Environ 20 % de la population est homozygote pour l’une ou l’autre des mutations, tandis que 19,7 % est hétérozygote composite. Un total de 43 % des hommes et des femmes sont donc considérés à risque.
Conclusion |
La mise en évidence des MTHFR SNPs n’est pas une option de premier rang, mais est importante dans la population consultant pour infertilité après échecs itératifs d’AMP et fausses couches répétées. Une partie importante des problèmes peut être résolue par des approches thérapeutiques simples à base de 5 Methyl Tetrahydrofolate (5MTHF), le composé en aval du blocage de la MTHFR.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Objective |
MTHFR SNPs (Methylene Tetrahydrofolate reductase Single Nucleotide polymorphisms) are biochemical modifications decreasing the capacity to form 5 MTHF 5 methyltetrahydrofolate (5MTHF). Their presence reduces the capacity of the One Carbon cycle, and so the regeneration of Homocysteine (Hcy) and in fine strongly perturbs all the methylation processes. As methylation processes are major regulators in gametogenesis and embryogenesis. We have determined the prevalence of the 2 most important SNPs A1298C and C677T in our population of patients consulting for infertility.
Methods |
Determination of the MTHFR SNPs A1298C and C677T, by hybridization using the LAMP Human MTHFR mutation KITs.
Results |
Only 15.8% of our patients (861) do not carry any SNP (WT wid type). Close to 20% of the patients are homozygotes for one mutation or the other. A total of 19.7% are composite heterozygous. A total of 43% of our population is considered “at risk”, based on observations collected for the repeat miscarriages.
Conclusions |
Determination of the 2 major MTHFR SNPs is not a “first row” choice, but it must not be neglected and should be carried out in case of repeat ART failures and repeat miscarriages. Some simple therapeutic options can be proposed: they are based on the use of 5MTHF (5MethyleneTetraHydroFolate) the compound downstream the MTHFR.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : MTHFR isoformes, Méthylation de l’ADN, Gamètes, Fertilité
Keywords : MTHFR SNPs, DNA Methylation, Gametes, Fertility
Plan
Vol 48 - N° 5
P. 422-427 - mai 2020 Retour au numéro
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