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Enfant hémophile - 07/05/20

[4-080-B-20]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(20)51115-0 
S. Meunier
 Unité d'hémostase clinique, Centre de référence maladies hémorragiques constitutionnelles (CR-MHC), Hospices civils de Lyon, Groupement hospitalier Est, Hôpital Louis-Pradel, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 

Résumé

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire liée à un déficit en facteur VIII (FVIII) (hémophilie A) ou en facteur IX (FIX) (hémophilie B), de la coagulation. Sa transmission est récessive liée à l'X. De ce fait, la maladie s'exprime chez les garçons mais les filles habituellement conductrices peuvent aussi présenter des symptômes hémorragiques. La sévérité de la maladie est directement liée au taux de FVIII ou FIX, et les principales manifestations concernent essentiellement les articulations et les muscles. Dans les formes modérées/sévères, les hémarthroses répétées entraînent le développement d'une arthropathie hémophilique à long terme qui fait aujourd'hui le pronostic fonctionnel de la maladie. L'enjeu de la prise en charge des enfants est un diagnostic précoce, une prise en charge multidisciplinaire au sein des centres spécialisés (Centre de référence hémophilie [CRH] et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation ; Centre de ressources et de compétences-maladies hémorragiques constitutionnelles [CRC-MHC]) et la mise en place de programme de prophylaxie précoce par les facteurs antihémophiliques (FAH) dans l'objectif d'éradiquer les lésions articulaires. Les FAH développés ces 20 dernières années ont permis un accès au traitement facilité dans notre pays. L'apparition d'alloanticorps reste la principale complication redoutée du traitement par FAH. Si le pronostic articulaire a grandement évolué chez l'enfant avec la prophylaxie par FAH, on observe toujours des manifestations cliniques (douleurs) faisant craindre la persistance de saignements infracliniques chez certains patients pouvant conduire à une arthropathie. L'accompagnement des enfants et leur famille avec des programmes d'éducation thérapeutique facilite leur autonomisation et l'adaptation de leur parcours à leur mode de vie. Les évolutions thérapeutiques ces dernières années, et celles en cours d'évaluation, ont pour principaux objectifs la diminution de la charge liée au traitement intraveineux et celle liée à la complexité de gestion des alloanticorps.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hémophilie, Hémophilie A, Hémophilie B, Maladie hémorragique constitutionnelle, Facteur VIII, Facteur IX


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