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Cœur et vaisseaux dans les affections génétiques - 19/05/20

[11-050-A-10]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(20)45098-3 
C. Billon a : Assistant hospitalo-universitaire, C. Chong-Nguyen b : Chef de clinique-assistant, S. Adham a : Chef de clinique-assistant, J.M. Mazzella c : Conseiller en génétique, D. Bonnet d : Professeur des Universités, praticien hospitalier, A. Hagège a : Professeur des Universités, praticien hospitalier, X. Jeunemaitre a : Professeur des Universités, praticien hospitalier, K. Wahbi e,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Service de génétique, HEGP, Université de Paris, Paris, France 
b Service de cardiologie, Hôpital Bichat, Paris, France 
c Service de génétique, HEGP, Paris, France 
d M3C-Necker, Centre de référence Malformations cardiaques congénitales complexes, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP-CUP, Université de Paris, Paris, France 
e Service de cardiologie, Hôpital Cochin, Université de Paris, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Il existe une composante génétique importante dans la pathologie cardiovasculaire pouvant être isolée ou s'inscrire dans le cadre de syndromes plus généraux. Le diagnostic de ces pathologies est de plus en plus accessible en routine, grâce notamment à la possibilité de séquencer des panels de gènes impliqués sur une porte d'entrée clinique donnée. Il est important pour tout praticien de penser à évoquer une cause génétique et idéalement d'orienter le patient vers une consultation de génétique, souvent dans le cadre d'un centre de référence qui pourra mener à bien la démarche diagnostique. Cette démarche débouche de plus en plus souvent sur une prise en charge personnalisée en termes de modalités de suivi et de stratégies thérapeutiques. Cette mise au point synthétise les principales caractéristiques cliniques des pathologies cardiovasculaires génétiques et leur substrat moléculaire. Elle résume également la démarche diagnostique et les modalités de prise en charge génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Prolapsus valvulaire mitral, Bicuspidie aortique, Syndrome du QT long, Syndrome de Brugada, Cardiomyopathie hypertrophique, Cardiomyopathie dilatée, Pseudoxanthome élastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire


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