Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont une catégorie de troubles neuro-développementaux touchant environ 1 % de la population, tout âge confondu. Ils sont caractérisés par des troubles précoces des interactions sociales et de la communication, la présence de comportements répétitifs et d’intérêts restreints ainsi que des particularités sensorielles. Environ 60 % des patients présentant un TSA n’ont pas de déficience intellectuelle. Ces 30 dernières années, la plupart des études concernant les TSA se sont centrées sur la reconnaissance précoce des TSA et à l’affinement du processus diagnostique pour les enfants. Cependant, comme le souligne le dernier plan autisme et les études récentes, un nombre conséquent de personnes présentant un TSA n’est pas diagnostiqué avant l’âge adulte voire pas du tout. En effet, particulièrement en l’absence de déficience intellectuelle et en présence de symptômes peu bruyants, le diagnostic est encore retardé. C’est la génération perdue dont parlent Lai et Baron Cohen dans leur article. La présentation des TSA à l’âge adulte en l’absence de déficience intellectuelle est particulière et influencée par plusieurs facteurs, rendant plus compliqué le diagnostic. Nous verrons donc quels facteurs l’influencent et le complexifient :

– la présence de comorbidités somatiques mais aussi psychiatriques, parfois mode d’entrée dans les soins et le parcours diagnostique, et souvent multiples chez les personnes présentant un TSA ;

– les difficultés à faire la différence avec les diagnostics différentiels ;

– les stratégies d’adaptation qui sont souvent développées pour camoufler certaines difficultés, particulièrement en l’absence de déficience intellectuelle ;

– le genre : en effet, les femmes auraient une présentation clinique différente des hommes et sont souvent diagnostiquées plus tardivement ;

– le manque d’outils adaptés : les outils utilisés en effet ont été développés sur des populations de patients enfants. Ils sont peu sensibles aux stratégies d’adaptation développées au cours du temps et sont sensibles au biais de mémorisation.

Les études récentes commencent à s’intéresser à ce sujet et des recommandations pour le repérage et le diagnostic dans cette population de patients sont développées, que nous aborderons également dans cette présentation.