Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Rare causes of hypoglycemia in adults - 08/06/20

Causes rares d’hypoglycémies de l’adulte

Doi : 10.1016/j.ando.2020.04.003 
Claire Douillard a, b , Arnaud Jannin a , Marie-Christine Vantyghem a, c, d,
a Endocrinology, diabetology, metabolism department, Lille university hospital, Lille, France 
b Lille reference centre of inborn errors of metabolism, Lille, France 
c Inserm U1190 translational research in diabetes, Lille, France 
d European genomic institute for diabetes EGID, Lille, France 

Corresponding author at: Endocrinology, diabetology and metabolism department, C.- Huriez hospital, Lille university hospital, 1, rue Polonovski, 59037 Lille cedex, France.Endocrinology, diabetology and metabolism department, C.- Huriez hospital, Lille university hospital1, rue PolonovskiLille cedex59037France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 8
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Hypoglycemia is defined by a low blood glucose level associated to clinical symptoms. Hypoglycemia may be related to treatment of diabetes, but also to drugs, alcohol, critical illness, cortisol insufficiency including hypopituitarism, insulinoma, bariatric or gastric surgery, pancreas transplantation or glucagon deficiency, or may be surreptitious. Some hypoglycemic episodes remain unexplained, and genetic, paraneoplastic and immune causes should be considered. Genetic causes may be related to endogenous hyperinsulinism and to inborn errors of metabolism (IEM). Endogenous hyperinsulinism is related to monogenic congenital hyperinsulinism, and especially to mutations of the glucokinase-activating gene or of insulin receptors, both characterised by postprandial hypoglycemia with major hyperinsulinism. In adulthood, IEM-related hypoglycemia can persist in a previously diagnosed childhood disease or may be a presenting sign. It is suggested by systemic involvement (rhabdomyolysis after fasting or exercising, heart disease, hepatomegaly), sometimes associated to a family history of hypoglycemia. The timing of hypoglycemic episodes with respect to the last meal also helps to orientate diagnosis. Fasting hypoglycemia may be related to type 0, I or III glycogen synthesis disorder, fatty acid oxidation or gluconeogenesis disorder. Postprandial hypoglycemia may be related to inherited fructose intolerance. Exercise-induced hyperinsulinism is mainly related to activating mutation of the SLC16A1 gene. Besides exceptional ectopic insulin secretion, paraneoplastic causes involve NICTH (Non-Islet-Cell Tumour Hypoglycemia), caused by Big-IGF2 secretion by a large tumour, with low blood levels of insulin, C-peptide and IGF1. Autoimmune causes involve antibodies against insulin (HIRATA syndrome), especially in case of Graves’ disease, or against the insulin receptor. Medical history, timing, and insulin level orientate the diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’hypoglycémie est définie par un faible taux de glucose dans le sang associé à des symptômes cliniques. Outre celles liées au traitement du diabète, l’hypoglycémie peut être secondaire à des médicaments, à l’alcool, à des maladies débilitantes, à une insuffisance en cortisol, à un insulinome, une chirurgie bariatrique ou gastrique, une transplantation pancréatique, un déficit en glucagon, ou une cause factice. Lorsque les hypoglycémies restent inexpliquées, des causes rares génétiques, paranéoplasiques et immunitaires doivent être envisagées. Les causes génétiques sont les hyperinsulinismes endogènes et les erreurs innées du métabolisme (IEM). L’hyperinsulinisme endogène est lié à un hyperinsulinisme congénital monogénique, en particulier aux mutations activatrices du gène de la glucokinase, ou aux mutations du récepteur de l’insuline, les deux pathologies étant caractérisées par une hypoglycémie post-prandiale avec hyperinsulinisme majeur. Les hypoglycémies liées à une IEM peuvent persister à l’âge adulte, alors qu’elles ont été diagnostiquées dans l’enfance ou sont parfois révélatrices de l’IEM chez un adulte. Elles sont suggérées par un contexte d’atteinte systémique (rhabdomyolyse après jeûne ou exercice, cardiopathie, hépatomégalie, avec parfois antécédents familiaux d’hypoglycémie, etc.). L’horaire de l’hypoglycémie par rapport au dernier repas permet également d’orienter le diagnostic. En effet, une hypoglycémie de jeûne oriente vers une glycogénose de type 0, I ou III, un trouble de l’oxydation des acides gras ou un trouble de la gluconéogenèse. Les hypoglycémies postprandiales orientent vers une intolérance au fructose. L’hyperinsulinisme induit par l’exercice est principalement engendré par une mutation activatrice du gène SLC16A1. Les causes paranéoplasiques correspondent parfois à une sécrétion ectopique d’insuline et le plus souvent à un NICTH (Non-Islet-Cell Tumour Hypoglycemia). Ces NICTH, liés à la sécrétion de big-IGF2 par une volumineuse tumeur, sont caractérisés par des hypoglycémies avec taux effondrés d’insuline, de peptide C et d’IGF1. Les causes auto-immunes sont liées aux anticorps anti-insuline (syndrome HIRATA) ou anti-récepteur de l’insuline. Les antécédents médicaux, l’horaire de survenue des hypoglycémies et leur caractère hypo ou hyperinsulinique permettent d’orienter le diagnostic.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hypoglycemia, Inborn errors of metabolism, Glucokinase mutation, Anti-insulin receptor and insulin antibodies, Insulin receptor mutation, IGF2, NICTH, Type B insulin resistance, HIRATA syndrome, Glycogen synthesis disorder, Beta-oxidation disorders, Neoglucogenesis disorders, Hereditary fructose intolerance

Mots clés : Hypoglycémie, Erreur métabolique innée, Mutation de la glucokinase, Récepteur anti-insuline et anticorps anti-insuline, Mutation du récepteur de l’insuline, IGF2, NICTH, Insulinorésistance de type B, Syndrome HIRATA, Trouble de la synthèse du glycogène, Troubles de la beta-oxydation, Troubles de la néoglucogenèse, Intolérance héréditaire au fructose


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 81 - N° 2-3

P. 110-117 - juin 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • COVID-19 in diabetic patients: Related risks and specifics of management
  • Laura Orioli, Michel P. Hermans, Jean-Paul Thissen, Dominique Maiter, Bernard Vandeleene, Jean-Cyr Yombi
| Article suivant Article suivant
  • What do you need to know about mass spectrometry? A brief guide for endocrinologists
  • Jean-Benoît Corcuff, Dominique Ducint, Julie Brossaud

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.