Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitochondrial trifunctional protein deficiency in adults - 27/07/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.11.011 
Y. Nadjar a, 1 , S. Souvannanorath b, 1 , T. Maisonobe c , M. Brisset d, e , P. De Lonlay f , M. Schiff g , K. Viala c , A. Boutron h , G. Nicolas d, e , P. Laforêt d, e,
a Département de neurologie, centre de référence des maladies lysosomales, UF neuro-génétique et métabolisme, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France 
b Centre de référence des maladies neuromusculaires, hôpital Henri-Mondor, Assistance publique–Hôpitaux de Pars, Créteil, France 
c Département de neurophysiologie clinique, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France 
d Département de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France 
e Inserm U1179 Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines university, 78180 Montigny-le-Bretonneux, France 
f Reference center for inborn errors of metabolism, Necker-Enfants–Malades university hospital, AP–HP, Paris Descartes university, INSERM UMR_S1151, 75015 Paris, France 
g Reference center for inborn errors of metabolism, Robert-Debré university hospital, AP–HP, Paris Diderot university, INSERM U1141, 75019 Paris, France 
h Service de biochimie, hôpital de Bicêtre, CHU Paris – GH Paris-Sud, Paris, France 

Corresponding author at: Département de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.Département de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré104, boulevard Raymond-PoincaréGarches92380France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 7
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Introduction

Mitochondrial trifunctional protein deficiency (MTPD) is a long-chain fatty acid oxidation disorder characterized by co-existence of rhabdomyolysis episodes and peripheral neuropathy. Two phenotypes are described: generalized mitochondrial trifunctional protein deficiency (gMTPD) and isolated long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (iLCHADD) that is always associated with the c.1528G>C mutation. Peripheral neuropathy of MTPD is commonly described in children as axonal, length-dependent and sensorimotor.

Objectives

To report clinical and electrophysiological features of four independent adult MTPD patients with peripheral neuropathy.

Results

Onset of the disease was characterized in all patients by rhabdomyolysis episodes occurring during childhood preceded by severe hypoglycemic episodes in three patients. Peripheral nerve involvement manifesting as sensory ataxia appeared later, during adolescence or adulthood. In all cases, electroneuromyogram showed no length-dependent sensory potentials decrease characteristic of sensory neuronopathy (“ganglionopathy”). All patients harbored at least one c.1528G>C mutation.

Discussion

We describe MTPD as a newly hereditary etiology of sensory neuronopathy in adults, specifically in patients with c.1528G>C mutation. MTPD should be screened for by performing plasma acylcarnitines in patients with chronic sensory neuronopathy and additional suggestive features such as exercise intolerance or retinopathy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : LCHAD deficiency, MTP deficiency, Ganglionopathy, Sensory neuronopathy, Rhabdomyolysis


Plan


© 2020  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° 5

P. 380-386 - mai 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Health issues in polyhandicapped patients according to age: Results of a large French cross-sectional study
  • M.-C. Rousseau, K. Baumstarck, N. Khaldi-Cherif, A. Felce, M. Valkov, C. Brisse, A. Loundou, P. Auquier, T. Billette de Villemeur, the French Polyhandicap Group
| Article suivant Article suivant
  • Comparisons of electrophysiological and clinical findings between young and elderly patients with Carpal Tunnel Syndrome
  • A.K. Aghda, M. Asheghan, A. Amanollahi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.