Hiperbilirrubinemias y colestasis genéticas - 28/07/20
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Las hiperbilirrubinemias genéticas (o «constitucionales») no se acompañan de colestasis. Se deben a anomalías en el gen UGTA1 que codifica la glucuroniltransferasa (la conjugación de la bilirrubina es necesaria para su eliminación en la bilis), así como en el gen MRP2 que codifica la proteína de transporte de bilirrubina conjugada en la membrana canalicular y/o los genes que codifican los transportadores de membrana de bilirrubina. Estas anomalías son principalmente responsables del frecuente y leve síndrome (antes «enfermedad») de Gilbert, los raros y graves síndromes de Crigler-Najjar (pediátricos) y los muy raros y leves síndromes de Dubin-Johnson y Rotor. Las colestasis genéticas están causadas por anomalías en los genes que codifican las proteínas implicadas en el transporte canalicular de ácidos biliares (ATP8B1 [ex-FIC 1] y ABCB11 [ex-BSEP]) y los fosfolípidos (ABCB4 [ex-MDR3]) en la bilis. Estas anomalías son responsables de colestasis familiares progresivas y graves en lactantes y niños (que a menudo necesitan un trasplante de hígado), pero también en adultos jóvenes de colestasis recidivante benigna (muy rara) y del síndrome LPAC (colelitiasis asociada a una baja concentración de fosfolípidos), principalmente responsable de litiasis biliar de colesterol recidivante. La colestasis gravídica está relacionada con la adición del efecto colestásico del embarazo a anomalías genéticas preexistentes asintomáticas. Los déficits en la síntesis de ácidos biliares primarios (en el límite de las colestasis genéticas) son excepcionales, espontáneamente mortales, pero curables mediante la ingestión oral de ácido cólico.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Palabras clave : Colestasis, Hiperbilirrubinemia, Enfermedad de Gilbert, Enfermedad de Crigler-Najjar, Ictericia neonatal, Colestasis intrahepáticas familiares progresivas, Síndrome LPAC, Colestasis recidivante benigna, Colestasis gravídica
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