Mechanical valve malfunction due to thrombosis is an important and life-threatening complication in patients with prosthetic valves. Our study was performed to determine the prevalence of thrombophilia genes among patients with acute thrombosis of the mechanical pulmonary valves despite acceptable anticoagulation levels. In this cross-sectional comparative study thirthy two consecutive patients with acute thrombosis of pulmonary mechanical valve who had international normalized ratio (INR) levels for prothrombin time of at least 2 at the time of presentation and in the preceding three months were enrolled and the prevalence rates of thrombophilia factor genes among them was assessed. The results showed that 24 patients (75%) had thrombophilia gene mutations. The affected patients had mutations in one gene in 37.5% of cases, two genes in 31.3%, and three genes in 6.3%. Prevalence rate of Factor V Leiden (FVL), prothrombin (PTH), Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-I), Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), and endothelial protein C receptor (EPCR) gene mutations was 3.1%, 6.3%, 50%, 37.5%, and 25%, respectively. In our study the prevalence of thrombophilia factor gene mutations of patients with acute thrombosis of pulmonary valve was higher than that reported in the general population.

Un dysfonctionnement mécanique de la valve dû à une thrombose est une complication importante et potentiellement mortelle chez les patients porteurs de valves prothétiques. Notre étude a été réalisée pour déterminer la prévalence des gènes de thrombophilie chez les patients atteints de thrombose aiguë des valves pulmonaires mécaniques malgré des niveaux d’anticoagulation acceptables. Dans cette étude comparative transversale, trente-deux patients consécutifs atteints de thrombose aiguë de la valve mécanique pulmonaire qui avaient des taux de rapport international normalisé (INR) pour le temps de prothrombine d’au moins 2 au moment de la présentation et au cours des trois mois précédents ont été inscrits et la prévalence les taux de gènes du facteur de thrombophilie parmi eux ont été évalués. Les résultats ont montré que 24 patients (75%) avaient des mutations du gène de la thrombophilie. Les patients affectés ont présenté des mutations dans un gène dans 37,5% des cas, deux gènes dans 31,3% et trois gènes dans 6,3%. Le taux de prévalence du facteur V Leiden (FVL), de la prothrombine (PTH), de l’inhibiteur d’activateur du plasminogène-1 (PAI-I), de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et des mutations du gène du récepteur de la protéine C endothéliale (EPCR) était de 3,1%, 6,3%, 50%, 37,5% et 25%, respectivement. Dans notre étude, la prévalence des mutations géniques du facteur de thrombophilie chez les patients atteints de thrombose aiguë de la valve pulmonaire était plus élevée que celle rapportée dans la population générale.