La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique de transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion de triplets cytosine-thymine-guanine (CTG) dans le gène codant pour une protéine kinase « « myotonic dystrophy protein kinase » » situé sur le bras long du chromosome 19. Elle associe une atteinte musculaire distale à type de myotonie avec du visage, des manifestations respiratoires à type d’hypercapnie chronique, des troubles du sommeil, une atteinte endocrinienne, une cataracte et une atteinte cardiaque à type de troubles de conduction le plus souvent.

Nous avons étudié, chez 16 sujets atteints de maladie de Steinert, suivis à l’hopital de Garches, la fonction diastolique ventriculaire gauche en utilisant les nouveaux paramètres Doppler que sont la vitesse de propagation de l’onde E (Vp) et la vitesse maximale de l’onde Ea.

L’âge moyen des sujets était de 46,8 ans. Tous les sujets avaient une fraction d’éjection supérieure à 55 %. Cinq sujets présentaient un profil de remplissage de type trouble de la relaxation et onze patients présentaient un profil normal. Toutes les mesures de Ea étaient supérieures à 8 cm/s. Neuf des 16 mesures de Vp étaient inférieures à 45 cm/s. Le temps de décélération de l’onde E était supérieur à 200 ms chez 10 sujets sur 16.

Il semble exister des modifications des paramètres diastoliques intéressant la Vp et le TDE chez les patients atteints de maladie de Steinert en dehors de toute atteinte systolique.