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Embryon et puces à ADN - 09/04/08

Doi : JGYN-10-2007-36-S2-0368-2315-101019-200801029 
d'après la communication de

M. Benkhalifa

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Résumé

Le diagnostic d'anomalies chromosomiques ou génétiques de l'embryon peut se faire par différentes méthodes après biopsie de blastomère telles que l'hybridation in situ fluorescente (FISH) ou l'analyse de fragments ou de mutation par séquençage automatique. La technologie « microarrays ou puces » commence à être un outil commun d'investigation du génome en matière de recherche/développement et de diagnostic clinique (applications en médecine prédictive et préventive dans le domaine du cancer par exemple et potentiellement pour le diagnostic génétique préimplantatoire). L'application des puces à ADN et l'hybridation génomique comparative CGH-Arrays a permis notamment d'attribuer une contribution des anomalies chromosomiques dans les avortements spontanés du premier trimestre de la grossesse (double aneuploïdie, monosomie autosomale,...). Les méthodes d'amplification génomique totale par la technique de whole genome amplification (WGA) ou par MDA (multiple displacement amplification), à partir de très faibles quantités d'ADN en provenance d'une seule cellule, ont révélé de meilleures performances dans le diagnostic génétique préimplantatoire (détection de la trisomie 21 notamment) que les méthodes PCR (polymerase chain reaction) et FISH.

Les nanotechnologies offrent, par ailleurs, des perspectives nombreuses en PMA : étude moléculaire de l'ovocyte et détermination du grade de l'embryon, signature génomique et protéomique de l'embryon, diagnostic préimplantatoire et sélection de l'embryon après WGA, analyse quantitative et qualitative de l'expression génique pour déterminer le potentiel implantatoire ainsi que étude des cellules souches embryonnaires pour la médecine régénératrice.

Abstract

The diagnosis of chromosomes and genes defects in the embryo can be made using multiple fluorescent in situ hybridization (FISH), fragments sizing or point mutation analysis by sequencing. Since five years micro array technology is becoming an usual method for genome investigation on research and development as well as in clinical diagnosis as in predictive and preventive medicine or PGD. Genomic micro array combined to comparative genome hybridization (CGH array) has notably attributed to explain the contribution of chromosomal abnormalities in first-trimester miscarriages (double aneuploidy, autosomal monosomy). The whole genome amplification (WGA) methods and particularly multiple displacement amplification (MDA), based on very small quantities of DNA from a single cell, show the potential application of genomic micro arrays for early embryo genome profiling and whole chromosome aneuploidy screening compared to classical FISH techniques or PCR methods.

In addition, nanotechnologies offer a number of perspectives in assisted reproductive medicine for example for: molecular study of the oocyte and determination of the embryo grade, genomic and proteomic signature of the embryo, preimplantation genetic diagnosis and embryo selection after WGA, quantitative and qualitative analysis of genetic expression to determine the implantation potential and the study of embryonic stem cells for regenerative medicine.


Mots clés : Polymerase chain reaction , Fluorescence in situ hybridation , Microarray , Nanotechnologies , Protéomics

Keywords: Polymerase chain reaction , Fluorescence in situ hybridization , Micro array , Nanotechnologies , Proteomics


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