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Prenatal description of retinal coloboma - 22/08/20

Doi : 10.1016/j.jogoh.2020.101746 
C. Egloff a, b, c, , M. Tassin a, b, c, J.P. Bault d, A. Barjol e, A. Collin f, I. Simon g, J. Sibiude a, b, c, L. Mandelbrot a, b, c, O. Picone a, b, c
a Service de gynécologie obstétrique, Hôpital Louis Mourier, Hôpitaux Universitaires Paris Nord Val de Seine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 178 rue des Renouillers, 92701, Colombes cedex, France 
b Université Paris-Diderot, Paris, France 
c DHU Risques et Grossesse, France 
d Service de gynécologie obstétrique, Hôpital de Bicêtre, Hôpitaux Universitaire Paris Sud, 78 rue du général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre cedex, France 
e Service d’ophtalmologie, Fondation ophtalmologique Adolphe de Rothschild, 25 rue Manin 75019 Paris, France 
f Service de Radiologie Fondation ophtalmologique Adolphe de Rothschild : 25, rue Manin 75019 Paris, France 
g Service de radiologie, Hôpital Louis Mourier, Hôpitaux Universitaires Paris Nord Val de Seine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 178 rue des Renouillers, 92701, Colombes cedex, France 

Corresponding author at: Department of Gynecology and Obstetrics, Hôpital Louis Mourier, Colombes, Hopitaux Universitaires Paris Nord Val de Seine, Assistance Publique des Hopitaux de Paris, Université Paris-Diderot, France.Department of Gynecology and ObstetricsHôpital Louis MourierColombes, Hopitaux Universitaires Paris Nord Val de SeineAssistance Publique des Hopitaux de ParisUniversité Paris-DiderotFrance

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Abstract

Retinal coloboma is a rare condition which is difficult to diagnose in foetuses. It can cause blindness. It can be isolated or associated with other malformations in various syndromes. Our objective is to describe the different prenatal ultrasound findings and management of coloboma. We describe a case of prenatal ultrasound diagnosis of retinal coloboma at 27.5 weeks of gestation. Our case adds to the 8 previously reported in the prenatal ultrasound literature, which together illustrate that microphthalmia is the main associated sign, present in 66.6% (6/9) of cases followed by retro-orbital cysts (44.4%) (4/9). These two ultrasound findings should alert us to a close examination of the eye to look for a posterior retinal cleft, the main direct sign of a chorioretinal coloboma.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Retinal coloboma, Prenatal diagnosis, CHARGE syndrome, AICARDI, Ophthalmic disease, ULTRASOUND


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Vol 49 - N° 7

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