Les dysraphies désignent les anomalies de fermeture du tube neural ainsi que les anomalies de fermeture médiane de la peau, des muscles paravertébraux, des vertèbres et des méninges. Les dysraphies cranioencéphaliques (DCEO) ou spinales occultes (DSO) peuvent être découvertes à partir de signes cutanés évocateurs dès la naissance ou plus tardivement au cours de l’enfance voire à l’âge adulte. Cette revue détaille les différentes atteintes cutanées associées aux DCEO et aux DSO. Toute lésion cutanée congénitale située sur la ligne médiane et plus particulièrement sur la région fronto-nasale, le vertex, la région occipito-cervicale et lombo-sacrée, doit faire suspecter une anomalie dysraphique sous-jacente. Les principales anomalies cutanées médianes évoquant : (i) une DCEO sous-jacente sont un nodule, une tuméfaction, un pertuis cutané et un signe du collier ou de la touffe de cheveux ; (ii) une DSO sous-jacente sont une hypertrichose localisée, une fossette lombosacrée atypique ou complexe, une fistule dermoïde, un hémangiome infantile, un appendice caudal et un lipome. En cas de suspicion de DCEO ou DSO, l’imagerie par résonance magnétique cérébrale ou médullaire constitue l’examen de référence.

Dysraphism refers to neural tube closure abnormalities and midline closure abnormalities of the skin, paravertebral muscles, vertebrae and meninges. Cranial dysraphism (CD) and occult spinal dysraphism (OSD) may be discovered via evocative skin signs present at birth or appearing later in childhood or even in adulthood. This review describes the various types of skin signs associated with CD and OSD. All congenital midline skin lesions, particularly on the frontonasal area, the vertex or the occipitocervical and low back regions, should prompt suspicion of underlying dysraphism. The main evocative midline skin abnormalities are: (i) for underlying DCEO: a nodule, swelling, skin openings and hair collar sign or hair tuft; (ii) for underlying DSO, localized hypertrichosis, an atypical or complex lower back dimple, a dermoid fistula, infantile haemangioma, caudal appendage and lipoma. In the event of suspected DCEO or DSO, spinal or medullary MRI constitutes the reference examination.