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Nuques épaisses - Suivi à long terme des enfants avec clarté nucale augmentée et caryotype normal - 10/04/08

Doi : JGYN-02-2005-34-S1-0368-2315-101019-ART17 

C. Baumann [1],

R. Delagarde [1],

E. Vuillard [2],

J.-F. Oury [2]

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Résumé

Le but de cette étude prospective est de déterminer le devenir à l’âge de 2 ans, des enfants nés vivants sans anomalie chromosomique diagnostiquée en prénatal et dont la grossesse a été marquée par une clarté nucale (CN) augmentée à l’échographie du 1er trimestre.

Cent cinquante et un enfants ayant une CN supérieure à 3 mm entre 10 et 14 semaines d’aménorrhée (SA) ont été suivis cliniquement de façon homogène pendant une durée minimale de 24 mois.

Parmi ces enfants, 13 nouveau-nés (8 %) sont porteurs d’une malformation majeure isolée. Cinq enfants (3,3 %) présentent une anomalie chromosomique méconnue sur le caryotype fœtal, du fait d’une mosaïque tissulaire dans 2 cas et d’une anomalie cryptique de structure chromosomique dans 3 cas.

Seize enfants (10 %) ont, à l’âge de 2 ans, un retard de développement psychomoteur dans le cadre d’une pathologie syndromique non chromosomique, la moitié d’entre eux ont une malformation cardiaque associée. Nous n’avons pas mis en évidence d’éléments échographiques pronostiques permettant de distinguer les fœtus à risque de retard de développement syndromique ou isolé. Les enfants nés de grossesse avec anomalies de la nuque fœtale restent une population à risque de malformation ou de pathologie syndromique, dont certaines ne sont reconnaissables que à distance de la période néonatale, justifiant un suivi médical prolongé.

Abstract

Long-term follow-up of children with increased nuchal translucency and normal karyotype.

The aim of this study was to investigate outcome at the age of two years for infants without known chromosomal anomalies who presented increased nuchal translucency (NT) at first trimester ultrasound examinations.

One hundred fifty-one infants with NT measuring 3mm or more, between 12 and 16 weeks gestation, were followed for at least 24 months. A homogeneous pediatric examination was applied.

Among these 151 infants, thirteen (8%) had a major isolated malformation.

Five infants (3.3%) had chromosomal anomalies which were unrecognized on fetal karyotype owing to tissue mosaic in two and to cryptic chromosomal anomalies in three.

At the age of two years, 16 children (10%) presented psychomotor retardation as part of a genetic syndrome, half of them had an associated cardiac malformation.

We did not find any specific ultrasound characteristics which could be used to distinguish fetuses with impaired neurological prognosis.

Newborns who presented NT at the first trimester ultrasound examination constitute a high risk population, particularly for psychomotor retardation which is not always recognized during the neonatal period. Careful pediatric follow up is required during childhood.


Mots clés : Clarté nucale , Caryotype normal , Issue néonatale

Keywords: Nuchal translucency , Normal karyotype , Neonatal outcome


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Vol 34 - N° SUP1

P. 97-102 - février 2005 Retour au numéro
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