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Epilepsie infantile génétique par mutation du gène SZT2 : une observation - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.073 
Aissi Mouna 1, Mouna Naggazi 2, , Marouan Missaoui 3, Rihab Ben Dhia 4, Mariem Mhiri 5, Mahbouba Frih-Ayed 2
1 Neurologie, hôpital CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie 
2 Neurologie, CHU Fattouma-Bourguiba, Monastir, Tunisie 
3 Neurologie, hôpital universitaire Sahloul (CHU de Sahloul), Sahloul, Gouvernorat de Sousse, Sousse, Tunisie 
4 Neurologie, EPS Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie 
5 Service de neurologie, CHU de Sahloul, Sousse, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Récemment décrite, l’épilepsie génique par mutation du gène SZT2 est une entité rare à présentation clinique et profil évolutif polymorphes. Nous rapportons le cas d’une fillette présentant cette mutation.

Observation

Il s’agit de la patiente CH âgée de 8 ans, issue d’un mariage consanguin et ayant un retard psychomoteur (position assise à 18 mois, marche acquise à 4 ans). À l’âge de 3 ans, elle présentait un état de mal épileptique généralisé jugulé en réanimation par le phénobarbital. L’IRM cérébrale et la biologie étaient normales. Elle était mise sous lévétiracétam avec de bon résultat jusqu’au 2017 quand elle faisait des crises épileptiques polymorphes, généralisées et focales motrices et non motrices d’où la substitution de son traitement par la lamotrigine et le topiramate .L’évolution était marquée par la régression des acquisitions langagières dès l’âge scolaire avec une activité épileptique importante malgré la bithérapie. Les EEG intercritiques montraient des pointes ondes fronto centrales et temporales bilatérales. Devant la persistance des crises et le tableau d’encéphalopathie épileptique, une étude génétique par séquençage complet d’exomes faite en 2019 objectivait une mutation bi allélique du gène SZT2 située sur le bras court du chromosome 1 (1p34.2). L’association du valproate de sodium et lamotrigine était efficace sur l’activité épileptique.

Discussion

L’épilepsie par mutation du gène SZT2 est causée par une perte de fonction de la protéine SZT2 impliquée dans le maintien du potentiel de repos neuronal et la résistance au stress oxydatif. La triade encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie pharmaco résistante et macrocéphalie est évocatrice. La bithérapie associant valproate de sodium et lamotrigine pourrait être efficace dans 10 % des cas.

Conclusion

Les progrès dans la génétique de l’épilepsie ne cessent d’augmenter ces dernières décennies. La recherche de la mutation SZT2 est utile en cas d’encéphalopathie infantile pour mieux adapter le traitement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Bithérapie, Mutation génique, Épilepsie


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Vol 176 - N° S

P. S10 - septembre 2020 Retour au numéro
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