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Neuroacanthocytose : à propos de trois cas - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.288 
Hajer Bouguila , Rafik Machraoui, Betbout Imen, Younes Samia
 Neurologie, EPS Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La Neuroacanthocytose (NA) est un groupe des maladies neurodégénératives sévère et rare, d’expression clinique polymorphe, associant des manifestations neuropsychiatriques systémiques, avec présence des globules rouges spiculées ou acanthocytes au frottis sanguin.

Objectifs

Décrire des présentations cliniques différentes de la neuroacanthocytose.

Patients et méthodes

Nous rapportons ici les cas des 3 patients qui ont été suivis pour une neuroacanthocytose au service de neurologie de CHU Tahar Sfar Mahdia entre 2016 et 2019. Le diagnostic était porté devant l’association de données cliniques, biologique, la présence des acanthocytes au frottis sanguin et les anomalies à l’IRM cérébrale.

Résultats

Il s’agit de 2 hommes et 1 femme ; 2 ayant des antécedants familiaux des mouvements anormaux. Un patient a été hospitalisé pour exploration des mouvements choreiques des membres, les 2 autres la découverte des mouvements choreiques a été fortuite. Tous nos malades ont des CPK élévés et une neuropathie périphérique à l’EMG. Un ayant phénotype kell négatif et deux un taux élévé des acanthocytes d’ou on a retenu le diagnostic du syndrome de McLeod (1 cas) et de choréoacanthocytose (2 cas).

Discussion

La NA est une affection autosomique récessive rare d’évolution progressive. Elle survient volontiers chez les adultes jeunes. Le tableau clinique associe des mouvements anormaux, une neuropathie périphérique et une démence frontale. Le mode de révélation par une cellulite de la face est exceptionnel. La présence d’acanthocytes au frottis sanguin à un taux élévé apporte un argument diagnostique majeur. Le traitement reste symptomatique.

Conclusion

La NA est un groupe des maladies neurodégénératives très hétérogène. Le praticien doit garder en mémoire l’éventualité de cette affection dans sa démarche diagnostique devant l’association de mouvements anormaux et de crises épileptiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Épilepsie, McLeod, Choréoacanthocytose


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Vol 176 - N° S

P. S101 - septembre 2020 Retour au numéro
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