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Les ataxies mixtes sporadiques tardives : une étude prospective sur 54 patients - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.287 
Pauline Fahrer , Bonnard Camille, Odile Gebus, Thomas Wirth, Solveig Montaut, Mathieu Anheim, Christine Tranchant
 Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (Hôpital de Hautepierre), Strasbourg 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les ataxies mixtes sporadiques tardives (AMST) constituent un challenge diagnostique, en raison de la multitude de diagnostics à évoquer devant un tel tableau, à l’image des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives.

Objectifs

L’objectif de cette étude était de décrire une cohorte de patients ayant une AMST, les diagnostics retrouvés chez ces patients et de décrire les caractéristiques du sous-groupe pour lequel aucune étiologie n’a été retrouvée.

Patients et méthodes

Nous avons sélectionné les patients ayant une AMST inclus dans le protocole STARAC (Sporadique TARdive Ataxie Cérébelleuse) entre janvier 2013 et décembre 2018. Ce protocole strasbourgeois a pour objectif d’analyser les données cliniques et paracliniques de patients présentant un syndrome cérébelleux sporadique tardif. Des données cliniques et évolutives (score SARA) sont recueillies tous les 6 mois et un bilan paraclinique large est effectué (biologique, imagerie cérébrale, EMG, panel génétique, vidéonystagmographie).

Résultats

Parmi les 219 patients inclus dans le protocole STARAC entre janvier 2013 et décembre 2018, 54 (24,7 %) présentaient une AMST. Un diagnostic a été retrouvé pour l’ataxie cérébelleuse pour 30 patients (55,5 %) : atrophies multisystématisées (13 %), ataxies acquises (19 %) et génétiques (22 %). 18 patients avaient une ataxie cérébelleuse et proprioceptive inexpliquée, avec une association possible à un syndrome pyramidal (33 %), une neuropathie (61 %), une atrophie cérébelleuse (89 %).

Discussion

Une AMST doit faire rechercher des étiologies acquises et génétiques. Le sous-groupe de patients ayant une AMST d’origine indéterminée n’avait pas de pattern clinique ou d’imagerie spécifique. Deux hypothèses peuvent être émises pour ces patients : mutation RCF1 (causale du syndrome CANVAS avec phénotype clinique probablement plus large) ou “SAOA” (Sporadic Adult Onset Ataxia) avec probables mutations génétiques actuellement inconnues.

Conclusion

Les AMST constituent un challenge diagnostique, avec une multitude d’étiologies à évoquer et une part importante (45 %) de patients sans diagnostic retrouvé. Le recours à des exomes chez ces patients permettra peut-être de découvrir de nouvelles mutations causales.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : CANVAS, Ataxie mixte, Ataxie cérébelleuse


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Vol 176 - N° S

P. S101 - septembre 2020 Retour au numéro
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