Les ataxies mixtes sporadiques tardives : une étude prospective sur 54 patients - 08/09/20
Résumé |
Introduction |
Les ataxies mixtes sporadiques tardives (AMST) constituent un challenge diagnostique, en raison de la multitude de diagnostics à évoquer devant un tel tableau, à l’image des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives.
Objectifs |
L’objectif de cette étude était de décrire une cohorte de patients ayant une AMST, les diagnostics retrouvés chez ces patients et de décrire les caractéristiques du sous-groupe pour lequel aucune étiologie n’a été retrouvée.
Patients et méthodes |
Nous avons sélectionné les patients ayant une AMST inclus dans le protocole STARAC (Sporadique TARdive Ataxie Cérébelleuse) entre janvier 2013 et décembre 2018. Ce protocole strasbourgeois a pour objectif d’analyser les données cliniques et paracliniques de patients présentant un syndrome cérébelleux sporadique tardif. Des données cliniques et évolutives (score SARA) sont recueillies tous les 6 mois et un bilan paraclinique large est effectué (biologique, imagerie cérébrale, EMG, panel génétique, vidéonystagmographie).
Résultats |
Parmi les 219 patients inclus dans le protocole STARAC entre janvier 2013 et décembre 2018, 54 (24,7 %) présentaient une AMST. Un diagnostic a été retrouvé pour l’ataxie cérébelleuse pour 30 patients (55,5 %) : atrophies multisystématisées (13 %), ataxies acquises (19 %) et génétiques (22 %). 18 patients avaient une ataxie cérébelleuse et proprioceptive inexpliquée, avec une association possible à un syndrome pyramidal (33 %), une neuropathie (61 %), une atrophie cérébelleuse (89 %).
Discussion |
Une AMST doit faire rechercher des étiologies acquises et génétiques. Le sous-groupe de patients ayant une AMST d’origine indéterminée n’avait pas de pattern clinique ou d’imagerie spécifique. Deux hypothèses peuvent être émises pour ces patients : mutation RCF1 (causale du syndrome CANVAS avec phénotype clinique probablement plus large) ou “SAOA” (Sporadic Adult Onset Ataxia) avec probables mutations génétiques actuellement inconnues.
Conclusion |
Les AMST constituent un challenge diagnostique, avec une multitude d’étiologies à évoquer et une part importante (45 %) de patients sans diagnostic retrouvé. Le recours à des exomes chez ces patients permettra peut-être de découvrir de nouvelles mutations causales.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : CANVAS, Ataxie mixte, Ataxie cérébelleuse
Plan
Vol 176 - N° S
P. S101 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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