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La maladie d’Alexander à révélation adulte : une clinique variable mais des images IRM stéréotypées - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.293 
Capucine Mouthon-Reignier 1, , Yann Nadjar 2, Nadine Le Forestier 3, Didier Smadja 1, Martin Catala 4
1 Neurologie, Centre Hospitalier Sud Francilien, avenue Serge Dassault, Corbeil-Essonnes, France 
2 Département des maladies du système nerveux central, UF nerumoétabolique, crml, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 
3 Département des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Universitaire Pitié Salpêtrière, Paris 
4 Federation de neurologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La maladie d’Alexander débutant à l’âge adulte a un phénotype clinico-radiologique différent de la forme infantile. Nous rapportons ici deux observations.

Observation

Premier cas : Femme de 45 ans présentant depuis un an une ataxie, une dysarthrie, une tetraparésie pyramidale, une dysautonomie avec incontinence urinaire et fécale. Des troubles du comportement ont précédé ces signes justifiant une mise sous curatelle. Décès à 47 ans. Sa mère, décédée à 62 ans, présentait des troubles similaires.

Second cas : Homme de 49 ans consultant pour une tétraparésie pyramidale asymétrique à prédominance gauche avec grabatisation rapide, suivie d’une incontinence urinaire et fécale. Des troubles de l’humeur et un syndrome frontal étaient décrits. Son père était décédé à 65 ans dans les suites d’une paraplégie spastique évoluant sur 15 ans. Dans les deux cas, l’IRM cérébrale était caractéristique :

– atrophie prononcée de la moelle allongée et de la moelle cervicale avec un aspect de têtard du tronc cérébral en coupe sagittale T1 ;

– hypersignal mésencéphalique périphérique FLAIR sous pial évocateur ;

– hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaires, mésencéphaliques, des noyaux dentelés, de la moelle allongée et de la moelle cervicale.

Une mutation du gène codant la protéine GFAP a été retrouvée dans ces deux cas.

Discussion

L’aspect clinique de la maladie d’Alexander à début adulte est parfois déroutant. Néanmoins, les images d’IRM cérébrale, en particulier en fosse postérieure, sont assez stéréotypées et très évocatrices et doivent conduire à la recherche d’une mutation du gène GFAP surtout en cas d’antécédents familiaux suggérant une affection autosomique dominante.

Conclusion

La maladie d’Alexander débutant chez l’adulte est de diagnostic clinique difficile mais les anomalies cérébrales IRM sont très évocatrices et doivent faire rechercher une mutation du gène GFAP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : GFAP, Maladie d’Alexander, IRM


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Vol 176 - N° S

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