La maladie d’Alexander à révélation adulte : une clinique variable mais des images IRM stéréotypées - 08/09/20
pages | 2 |
Iconographies | 0 |
Vidéos | 0 |
Autres | 0 |
Résumé |
Introduction |
La maladie d’Alexander débutant à l’âge adulte a un phénotype clinico-radiologique différent de la forme infantile. Nous rapportons ici deux observations.
Observation |
Premier cas : Femme de 45 ans présentant depuis un an une ataxie, une dysarthrie, une tetraparésie pyramidale, une dysautonomie avec incontinence urinaire et fécale. Des troubles du comportement ont précédé ces signes justifiant une mise sous curatelle. Décès à 47 ans. Sa mère, décédée à 62 ans, présentait des troubles similaires.
Second cas : Homme de 49 ans consultant pour une tétraparésie pyramidale asymétrique à prédominance gauche avec grabatisation rapide, suivie d’une incontinence urinaire et fécale. Des troubles de l’humeur et un syndrome frontal étaient décrits. Son père était décédé à 65 ans dans les suites d’une paraplégie spastique évoluant sur 15 ans. Dans les deux cas, l’IRM cérébrale était caractéristique :
– atrophie prononcée de la moelle allongée et de la moelle cervicale avec un aspect de têtard du tronc cérébral en coupe sagittale T1 ;
– hypersignal mésencéphalique périphérique FLAIR sous pial évocateur ;
– hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaires, mésencéphaliques, des noyaux dentelés, de la moelle allongée et de la moelle cervicale.
Une mutation du gène codant la protéine GFAP a été retrouvée dans ces deux cas.
Discussion |
L’aspect clinique de la maladie d’Alexander à début adulte est parfois déroutant. Néanmoins, les images d’IRM cérébrale, en particulier en fosse postérieure, sont assez stéréotypées et très évocatrices et doivent conduire à la recherche d’une mutation du gène GFAP surtout en cas d’antécédents familiaux suggérant une affection autosomique dominante.
Conclusion |
La maladie d’Alexander débutant chez l’adulte est de diagnostic clinique difficile mais les anomalies cérébrales IRM sont très évocatrices et doivent faire rechercher une mutation du gène GFAP.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : GFAP, Maladie d’Alexander, IRM
Plan
Vol 176 - N° S
P. S103-S104 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?