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La céroïde-lipofuscinose neuronale : étude clinique, électroencéphalographique, radiologique et génétique d’une série maghrébine - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.295 
Thouraya Ben Younes 1, , Ichraf Kraoua 1, Hedia Klaa 1, Catherine Caillaud 2, Myriam Chaabouni 3, Najoua Miladi 4, Ilhem Ben Youssef-Turki 1
1 Lr18sp04 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, Tunis, Tunisie 
2 Unité inserm u1151, laboratoire de biochimie métabolomique et protéomique, Université Paris Descartes, Paris 
3 Laboratoire d’analyses médicales spécialiste en cytogénétique, Centre médical Les Jasmins. Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisie 
4 Maghreb medical, El Manar III, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les céroïde-lipofuscinoses (CLN) constituent un groupe de maladies neurométaboliques rares caractérisées cliniquement par un déclin cognitif, moteur et visuel et une épilepsie myoclonique progressive. Quatorze phénotypes ont été décrits.

Objectifs

Rapporter les caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques des patients atteints d’une CLN confirmée génétiquement.

Patients et méthodes

Étude rétrospective menée sur 15 ans (2004–2019) incluant 8 patients (7 familles : 5 Tunisiennes, 1 Libyenne, 1 Algérienne) suivis pour CLN (5 cas suivis au service de neurologie pédiatrique à l’Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis et 3 cas suivis au Maghreb Medical). Le diagnostic était confirmé par dosage enzymatique (3 cas) et étude moléculaire (tous les cas). Les caractéristiques cliniques, électroencéphalographiques, radiologiques et génétiques ont été recueillies et analysées.

Résultats

Il s’agit de 8 patients (CLN1=1, CLN2=4, CLN6=2, CLN7=1). L’âge moyen de début était 3,7 ans. L’épilepsie était la manifestation inaugurale la plus fréquente (7 cas/8). Un retard du langage était noté dans 6 cas. Un tableau Rett-like était noté chez une patiente. Le fond d’œil avait montré une pâleur papillaire (1cas). L’IRM cérébrale avait montré une atrophie corticale et cérébelleuse (8 cas/8) et une leucodystrophie (5 cas/8). L’EEG a montré des anomalies paroxystiques postérieures (1 cas) et une photosensibilité (1 cas).

Discussion

Le diagnostic de CLN doit être évoqué devant toute épilepsie myoclonique progressive ou une présentation Rett-like. L’atteinte visuelle est fréquente mais n’est pas constante. La présence de photosensibilité à l’EEG avec stimulation lumineuse intermittente à basse fréquence ainsi que les données de l’imagerie montrant des anomalies de la substance blanche et une atrophie cérébelleuse permettent de conforter le diagnostic.

Conclusion

Notre étude illustre les difficultés diagnostiques des formes infantiles tardives de la CLN. Le diagnostic précoce est crucial permettant d’instaurer un traitement spécifique (CLN2) et établir un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Déclin, Épilepsie, Céroïde-lipofuscinose


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Vol 176 - N° S

P. S104-S105 - septembre 2020 Retour au numéro
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