Des manifestations neurologiques de tout ordre ont été identifiées chez 30 % des patients présentant un déficit héréditaire en CTLA4. Néanmoins, leurs caractéristiques n’ont pas été, à ce jour, bien précisées.

Décrire les tableaux clinico-radiologiques neurologiques associés à la présence d’une mutation du gène CTLA4 et alerter les neurologues afin qu’ils pensent à rechercher ces mutations en présence de tableaux potentiellement évocateurs.

Nous décrivons 2 patients porteurs de déficit immunitaire commun variable par mutation du gène CTLA4 associé à 2 tableaux neurologiques distincts.

Le premier a présenté à partir de 16 ans des céphalées et déficits focaux secondaires à des lésions récidivantes cérébromédullaires inflammatoires. Après l’identification de la mutation de CTLA4, un traitement par abatacept a entraîné une stabilisation systémique et neurologique. La seconde à développé à 50 ans une ataxie cérébelleuse avec atrophie optique avec, en IRM, des anomalies diffuses de la substance blanche évoquant une leucoencéphalopathie héréditaire.

Nous effectuons une analyse détaillée clinique et radiologique des manifestations neurologiques en lien avec les mutations du gène CTLA4 sont extrêmement polymorphes (lésions inflammatoires, lymphoproliférations bénignes, atteinte diffuse de la substance blanche) et peuvent survenir à tout âge. Elles sont parfois au premier plan et doivent faire évoquer ce diagnostic car des traitements potentiellement stabilisateurs sont disponibles.

Les atteintes neurologiques en lien avec un déficit héréditaire en CTLA4 sont probablement méconnues et très certainement sous-diagnostiquées. Une meilleure identification de ces patients est primordiale car des traitements sont désormais disponibles.