Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Quelle est l’étendue exacte du spectre des atteintes neurologiques associées aux déficits héréditaires en CTLA4 ? - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.294 
Xavier Ayrignac 1, , Radjiv Goulabchand 2, Eric Jeziorski 3, Patricia Rullier 4, Nicolas Menjot De Champfleur 5, Michel Koenig 6, Frédéric Rieux Laucat 7, Labauge Pierre 1, Philippe Guilpain 4
1 Neurologie, CHU de Montpellier, Montpellier 
2 Médecine interne, CHU de Nîmes, Nîmes 
3 Pédiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier 
4 Médecine interne, CHU de Montpellier, Montpellier 
5 Service de neuroradiologie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier 
6 Laboratoire de génétique moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Montpellier 
7 Laboratoire d’immunogénétique des maladies pédiatriques autoimmunes, institut imagine, Paris 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Des manifestations neurologiques de tout ordre ont été identifiées chez 30 % des patients présentant un déficit héréditaire en CTLA4. Néanmoins, leurs caractéristiques n’ont pas été, à ce jour, bien précisées.

Objectifs

Décrire les tableaux clinico-radiologiques neurologiques associés à la présence d’une mutation du gène CTLA4 et alerter les neurologues afin qu’ils pensent à rechercher ces mutations en présence de tableaux potentiellement évocateurs.

Patients et méthodes

Nous décrivons 2 patients porteurs de déficit immunitaire commun variable par mutation du gène CTLA4 associé à 2 tableaux neurologiques distincts.

Résultats

Le premier a présenté à partir de 16 ans des céphalées et déficits focaux secondaires à des lésions récidivantes cérébromédullaires inflammatoires. Après l’identification de la mutation de CTLA4, un traitement par abatacept a entraîné une stabilisation systémique et neurologique. La seconde à développé à 50 ans une ataxie cérébelleuse avec atrophie optique avec, en IRM, des anomalies diffuses de la substance blanche évoquant une leucoencéphalopathie héréditaire.

Discussion

Nous effectuons une analyse détaillée clinique et radiologique des manifestations neurologiques en lien avec les mutations du gène CTLA4 sont extrêmement polymorphes (lésions inflammatoires, lymphoproliférations bénignes, atteinte diffuse de la substance blanche) et peuvent survenir à tout âge. Elles sont parfois au premier plan et doivent faire évoquer ce diagnostic car des traitements potentiellement stabilisateurs sont disponibles.

Conclusion

Les atteintes neurologiques en lien avec un déficit héréditaire en CTLA4 sont probablement méconnues et très certainement sous-diagnostiquées. Une meilleure identification de ces patients est primordiale car des traitements sont désormais disponibles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Leucoencéphalopathie héréditaire, Déficit immunitaire combiné variable, CTLA4


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° S

P. S104 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • La maladie d’Alexander à révélation adulte : une clinique variable mais des images IRM stéréotypées
  • Capucine Mouthon-Reignier, Yann Nadjar, Nadine Le Forestier, Didier Smadja, Martin Catala
| Article suivant Article suivant
  • La céroïde-lipofuscinose neuronale : étude clinique, électroencéphalographique, radiologique et génétique d’une série maghrébine
  • Thouraya Ben Younes, Ichraf Kraoua, Hedia Klaa, Catherine Caillaud, Myriam Chaabouni, Najoua Miladi, Ilhem Ben Youssef-Turki

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.