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Dépistage des Neuropathies liées à l’amylose héréditaire à transthyrétine : enquête française auprès de jeunes neurologues - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.320 
Aymeric Lanore 1, , Celier Adam 2, Alexander Balcerac 3, Lucas Di Meglio 4, Laura Venditti 5
1 Service de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré AP-HP, Garches 
2 Réanimation neurologique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 
3 Service de neurologie, Saint Antoine, Paris 
4 Neuroradiologie interventionnelle, hôpital Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild, Paris 
5 Service de neurologie, CHU Bicètre, Paris 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une pathologie génétique rare entraînant l’accumulation de protéines amyloïdes notamment au niveau du système nerveux périphérique.

Objectifs

Notre objectif était d’évaluer les connaissances sur l’ATTR chez des neurologues en formation.

Patients et méthodes

22 questions sur les thématiques suivantes :

– orientation diagnostique devant une neuropathie des petites fibres ;

– manifestations cliniques et biologiques à rechercher devant une suspicion d’amylose ;

– modalités du suivi et des traitements de l’ATTR ont été adressées par e-mail à 890 membres de l’Association Nationale des Assistants et Internes de Neurologie de France (ANAINF).

Résultats

124 membres de l’ANAINF ont complété l’enquête, dont 75 % d’internes. 64 % des jeunes neurologues interrogés rencontrent moins de 10 cas mensuels de neuropathie périphérique. Devant un tableau de neuropathie des petites fibres 68 % ont évoqué ce diagnostic. 98 % proposaient le test génétique comme outil diagnostic de l’ATTR. 30 % considèrent qu’il n’y aura pas d’apparition de déficit moteur ni de handicap à 6 ans. 7 % ne connaissent pas l’existence de traitements efficaces.

Discussion

Chez les jeunes neurologues, la neuropathie des petites fibres est mal connue. L’ATTR est une des premières étiologies évoquées malgré sa faible incidence. La gravité du pronostic de l’ATTR est sous-estimée, et les traitements disponibles restent mal connus.

Conclusion

Une sensibilisation des jeunes neurologues sur l’ATTR, son diagnostic, son pronostic et les traitements disponibles pourrait permettre d’éviter les errances diagnostiques et le retard de prise en charge.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Formation des internes, Amylose, Neuropathie amyloïde


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Vol 176 - N° S

P. S115 - septembre 2020 Retour au numéro
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