Le syndrome de Cowden est une maladie autosomique dominante (gène PTEN) caractérisée par des hamartomes multiples et différents cancers. Le comportement de ces patients est parfois inadapté.

L’objectif de cette étude est d’évaluer si les comportements parfois inadaptés des patients ayant un syndrome de Cowden sont liés à une atteinte de la cognition sociale.

Nous avons proposé un bilan neuropsychologique avec évaluation de la cognition sociale, des fonctions exécutives, de la dextérité, et une IRM cérébrale à tous les patients atteints d’un syndrome de Cowden, vu prospectivement en dermatologie à l’hôpital Avicenne entre juillet 2018 et octobre 2019.

Douze patients ont été inclus durant la période de l’étude. Les résultats mettent en évidence un trouble de la cognition sociale chez l’ensemble des patients, avec atteinte de la reconnaissance des émotions faciales (MINI-SEA) chez 12 patients et de la reconnaissance des faux-pas sociaux chez 6 patients. Tous les patients présentent un trouble de la dextérité. L’IRM cérébrale a mis en évidence des anomalies cérébelleuses diverses pour 7 patients.

Les résultats de cette étude suggèrent un lien entre l’anomalie génétique PTEN et la cognition sociale, fonction la plus altérée dans les troubles du spectre autistique. Par ailleurs, la mise en évidence d’anomalies cérébelleuses à l’imagerie cérébrale chez 7 patients associées à une atteinte de la dextérité chez l’ensemble des patients soulève la question d’un éventuel rôle du cervelet au sein des troubles du spectre autistique.

Cette étude suggère que le syndrome de Cowden est associé à une atteinte de la cognition sociale. Une étude contrôlée permettrait de confirmer ces données.