Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Trouble de la cognition sociale et génétique : modèle du syndrome de Cowden - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.091 
Clément Desjardins 1, , Chloé Bereaux 1, Frédéric Caux 2, Bertrand Degos 1, Béatrice Garcin 1
1 Neurologie, hôpital Avicenne AP–HP, Bobigny 
2 Dermatologie, hôpital Avicenne AP–HP, Bobigny 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Cowden est une maladie autosomique dominante (gène PTEN) caractérisée par des hamartomes multiples et différents cancers. Le comportement de ces patients est parfois inadapté.

Objectifs

L’objectif de cette étude est d’évaluer si les comportements parfois inadaptés des patients ayant un syndrome de Cowden sont liés à une atteinte de la cognition sociale.

Patients et méthodes

Nous avons proposé un bilan neuropsychologique avec évaluation de la cognition sociale, des fonctions exécutives, de la dextérité, et une IRM cérébrale à tous les patients atteints d’un syndrome de Cowden, vu prospectivement en dermatologie à l’hôpital Avicenne entre juillet 2018 et octobre 2019.

Résultats

Douze patients ont été inclus durant la période de l’étude. Les résultats mettent en évidence un trouble de la cognition sociale chez l’ensemble des patients, avec atteinte de la reconnaissance des émotions faciales (MINI-SEA) chez 12 patients et de la reconnaissance des faux-pas sociaux chez 6 patients. Tous les patients présentent un trouble de la dextérité. L’IRM cérébrale a mis en évidence des anomalies cérébelleuses diverses pour 7 patients.

Discussion

Les résultats de cette étude suggèrent un lien entre l’anomalie génétique PTEN et la cognition sociale, fonction la plus altérée dans les troubles du spectre autistique. Par ailleurs, la mise en évidence d’anomalies cérébelleuses à l’imagerie cérébrale chez 7 patients associées à une atteinte de la dextérité chez l’ensemble des patients soulève la question d’un éventuel rôle du cervelet au sein des troubles du spectre autistique.

Conclusion

Cette étude suggère que le syndrome de Cowden est associé à une atteinte de la cognition sociale. Une étude contrôlée permettrait de confirmer ces données.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cognition sociale, Cowden, Génétique


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° S

P. S18 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Corrélations anatomo-cliniques des troubles oculomoteurs d’origine ischémique : à propos de 19 cas
  • Emna Kacem, Salma Sakka, Olfa Hdiji, Nouha Farhat, Khadija Sonda Moalla, Dammak Mariem, Mhiri Chokri
| Article suivant Article suivant
  • Adaptation et normalisation des fluences verbales en arabe algérien et en français algérien à la population de l’Est algérien
  • Wafa Zahi, Amina Nezzal, Catherine Belin, Didier Maillet, Bénédicte Defontaines, Abdelmalek Nezzal, Nadia Toubal

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.