Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Quand la démarche dandinante n’est pas une dystrophie musculaire des ceintures ! - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.096 
Abderahim Haouli 1, , Hanene Bendjemil 2, Amina Nezzal 3, Lahmer Mouna 2, Malika Louanchi 2, Toubal Nadia 2
1 Service de neurologie médicale, hôpital Ibn-Sina - CHU d’Annaba, Annaba, Algérie 
2 Neurologie, CHU Ibn-Sina, Annaba, Algérie 
3 Neurologie, CHU, Annaba, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire qui se manifeste par une fatigabilité musculaire.

Observation

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 15 ans issu d’un mariage non consanguin, n’ayant pas de cas similaires dans la famille, qui consulte pour une faiblesse des 04 membres d’installation progressive depuis 1 année. L’examen neurologique retrouve : Un discret ptosis à gauche, un déficit proximal coté à 3 au testing musculaire, hypotonie avec diminution des réflexes ostéotendineux aux 04 membres, démarche dandinante. On note par ailleurs une hyper lordose lombaire. L’Electroneuromyogramme (ENMG) est en faveur d’un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Les anticorps (Ac) anti-récepteurs de l’acétyl choline et Ac anti-Musk sont négatifs. Les enzymes musculaires ainsi que le reste du bilan sont normaux. Les études génétiques ne sont pas disponibles en Algérie. Un traitement anticholinestérasique a été débuté depuis 3 mois notant une légère amélioration de la symptomatologie.

Discussion

Le déficit proximal et la démarche dandinante orienteraient au diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. L’ENMG a objectivé un syndrome myasthénique congénital présynaptique.

Conclusion

Les SMC peuvent mimer une dystrophie musculaire des ceintures. L’apport de l’ENMG et de la génétique est considérable afin de trancher entre les deux diagnostics. Le clinicien doit rester vigilant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dandinante, Congénitale, Myasthénie


Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 176 - N° S

P. S20 - septembre 2020 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Étude de la prévalence et des facteurs influençant les troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie myotonique de type 1
  • Gaëlle Balloy, Laurène Leclair-Visonneau, Pascal Derkinderen, Yann Péréon, Armelle Magot
| Article suivant Article suivant
  • Efficacité et tolérance du traitement par Rituximab dans la myasthénie auto-immune : étude rétrospective d’une cohorte de patients de la région Grand Ouest
  • Amélie Dos Santos, Julien Cassereau, Clement Baron, Laure Michel, Jean-Baptiste Noury, Sandrine Wiertlewski, Armelle Magot

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.