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Un cas rare d’amylose AL systémique avec atteinte musculaire : un diagnostic trompeur - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.100 
Romain Dalléry 1, , Edoardo Malfatti 2, Julien Praline 3, Pascal Laforêt 4, Claire Lefeuvre 4
1 Neurologie, hôpital Raymond-Poincaré AP–HP, Garches 
2 Service de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Garches 
3 Neurologie et neurophysiologie clinique, CHRU Hôpitaux de Tours, boulevard Tonnellé, Tours, France 
4 Neurologie, hôpital Raymond-Poincaré - (AP–HP), Garches 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’amylose AL est une pathologie systémique caractérisée par un dépôt extracellulaire de chaînes légères secondaire à une gammapathie monoclonale, maligne dans 10–15 % des cas. L’atteinte musculaire est rare et constitue un défi diagnostique.

Observation

Nous rapportons le cas d’un patient de 70 ans, aux antécédents de myélome IgG lambda considéré en rémission depuis 9 ans. Depuis 18 mois, le patient rapportait une dégradation fonctionnelle rapide avec démarche dandinante, difficultés à la montée des escaliers puis à la marche, plainte masticatoire et troubles de la déglutition. L’examen objectivait un déficit moteur amyotrophiant des ceintures symétriques entre 2 et 3/5 MRC avec un décollement majeur des omoplates, un déficit axial abdominal et des fléchisseurs du cou, une diplégie faciale franche et une macroglossie. À noter parallèlement une altération de l’état général (−7kg, recrudescence des œdèmes des membres inférieurs). L’ENMG était myogène, y compris dans la face (muscle masséter). L’IRM musculaire révélait une amyotrophie sévère des ceintures pelviennes et scapulaires (Mercuri stade IV) avec présence d’hypersignaux en séquence STIR. La biopsie musculaire présentait un tableau de nécrose/régénération très sévère avec dépôts de substance amyloïdes dans les vaisseaux musculaires. On notait l’existence d’un pic IgG lambda avec majoration des chaines légères libres lambda sériques, ainsi qu’une discrète élévation des CPK (355 U/L).

Discussion

L’amylose musculaire est rare. Décrite pour la première fois en 1929, deux phénotypes cliniques se distinguent : une forme hypertrophique associant infiltration sous cutanée pseudo-tumorale, macroglossie, signe de l’épaulette et une forme atrophique (20 %) se caractérisant par un déficit moteur des ceintures et de la face rapidement progressive, en imposant pour une myosite. L’IRM montre classiquement un pattern de réticulations de la graisse sous-cutanée.

Conclusion

Ce cas alerte sur l’intérêt du diagnostic précoce de l’amylose musculaire considérant l’enjeu fonctionnel et thérapeutique. L’inconstance des signes caractéristiques rend indispensable la biopsie musculaire au diagnostic.

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Mots clés : Biopsie, Myopathie, Amylose


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Vol 176 - N° S

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