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Analyse du gène DMD chez des patients Algériens atteints de dystrophinopathies - 08/09/20

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.01.103 
Nadira Hamdouche 1, , Yamina Sifi 2, Djahida Mahdi 3, Karima Sifi 4, Abdelmadjid Hamri 5, Nouredine Abadi 6, Imene Dalichaouche 2
1 Université Oum-El-Bouaghi, Oum el Bouaghi, Algérie 
2 Neurologie, CHU Benbadis de Constantine, Constantine, Algérie 
3 Département de sciences de la vie université Oum-El-Bouaghi, université Oum-El-Bouaghi, Oum el Bouaghi, Algérie 
4 Biochimie, CHU Benbadis de Constantine, faculté de médecine université 3 de Constantine, Constantine, Algérie 
5 Neurologie, CHU de Constantine, Constantine, Algérie 
6 Laboratoire de biochimie, CHU Benbadis de Constantine, Constantine, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et Becker (BMD) sont des troubles alléliques récessifs liés à l’X. Elles sont consécutives à des mutations affectant le gène de la dystrophine DMD.

Objectifs

Le but de notre étude est de rapporter le profilmutationnel des patients DMD/BMD observés dans l’Est Algérien.

Patients et méthodes

L’étude a porté sur 73 patients remplissant les critères diagnostiques de dystrophinopathies. Tous les patients nous ont été orientés du service de neurologie du CHU de Constantinedurant la période 2014-2017. L’analyse du gène DMD a été réalisée par les techniques suivantes : PCR Multiplex, MLPA et le séquençage de nouvelle génération (NGS).

Résultats

Nos patients avaient un âge moyen de 4 ans avec un âge moyen de début de 3 ans. La DMD a été observée dans 70 % des cas et la BMD dans 30 % des cas. Les délétions ont été observées dans 83,5 % des cas, Les duplications dans 2,8 % des cas et les mutations ponctuelles dans les 13,7 % des cas restants. Notre étude a participé à la mise en évidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles.

Discussion

Nos résultats se rapprochent des grandes séries de la littérature, en plus notre étude a participé à la mise en évidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles non encore rapportées dans la littérature.

Conclusion

L’objectif de notre travail a été atteint, nos perspectives seraient d’établir des corrélations entre le phénotype et le génotype et de participer aux grands essais cliniques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : DMD, Gène Dystrophine, BMD


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Vol 176 - N° S

P. S23 - septembre 2020 Retour au numéro
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