La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et Becker (BMD) sont des troubles alléliques récessifs liés à l’X. Elles sont consécutives à des mutations affectant le gène de la dystrophine DMD.

Le but de notre étude est de rapporter le profilmutationnel des patients DMD/BMD observés dans l’Est Algérien.

L’étude a porté sur 73 patients remplissant les critères diagnostiques de dystrophinopathies. Tous les patients nous ont été orientés du service de neurologie du CHU de Constantinedurant la période 2014-2017. L’analyse du gène DMD a été réalisée par les techniques suivantes : PCR Multiplex, MLPA et le séquençage de nouvelle génération (NGS).

Nos patients avaient un âge moyen de 4 ans avec un âge moyen de début de 3 ans. La DMD a été observée dans 70 % des cas et la BMD dans 30 % des cas. Les délétions ont été observées dans 83,5 % des cas, Les duplications dans 2,8 % des cas et les mutations ponctuelles dans les 13,7 % des cas restants. Notre étude a participé à la mise en évidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles.

Nos résultats se rapprochent des grandes séries de la littérature, en plus notre étude a participé à la mise en évidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles non encore rapportées dans la littérature.

L’objectif de notre travail a été atteint, nos perspectives seraient d’établir des corrélations entre le phénotype et le génotype et de participer aux grands essais cliniques.