Le syndrome d’Isaac est une affection rare, le tableau clinique classique associe des raideurs musculaires, des crampes, fasciculations, cependant des présentations atypiques existent faisant errer le diagnostic.

Patient âgé de 53 ans, qui s’est présenté pour la prise en charge diagnostique d’une faiblesse musculaire aux 4 membres d’installation progressive et évoluant vers l’aggravation depuis 3 ans. L’examen clinique a retrouvé une tétraparésie flasque proximo distale à prédominance proximale, avec une amyotrophie diffuse et des ROT abolis aux 04 membres ainsi que des fasciculations provoquées, ENMG a retrouvé une atteinte motoneuronale périphérique ainsi que des fasciculations, l’IRM médullaire était normal le tout faisant penser à une SLA dans sa forme spinale, mais 4 mois après le patient décrit des crampes musculaires au niveau des extrémités avec une pseudomyotonie.

Notre observation rapporte un syndrome d’Isaacs présenté initialement par un syndrome SLA, l’apparition tardive de crampes, de pseudomyotonie et des anticorps anti-VGKc positive nous ont permis de faire le diagnostic du syndrome d’Isaacs.

Le syndrome d’Isaacs est un phénomène hyperexcitabilité du nerf périphérique, notre observation se singularise sémiologiquement par la survenue tardive des signes cardinaux de cette pathologie et la présentation clinique initiale par un syndrome SLA.