La maladie d’Hirayama est une affection sporadique, caractérisée par une amyotrophie et un déficit moteur unilatéral distal du membre supérieur d’installation progressive. Décrite la première fois au Japon en 1959.

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 27 ans sans antécédents pathologiques particuliers, qui présente depuis 4 ans une faiblesse musculaire et une amyotrophie de la main gauche d’installation progressive, associée à des crampes musculaires. Par ailleurs, on ne note pas de signes sensitifs subjectifs. L’examen neurologique retrouve un déficit moteur distal de la main gauche intéressant l’opposant du pouce, l’abducteur du pouce, les fléchisseurs et les extenseurs des doigts et les interosseux ainsi qu’une amyotrophie de la main gauche et du tiers inférieur de l’avant bras gauche. Absence de modifications des réflexes ostéo-tendineux ou de signes sensitifs objectifs. L’EMG montre une atteinte neurogène motrice pure sans atteinte sensitive, bilatérale à prédominance gauche, touchant exclusivement les territoires C7-C8-D1. Les vitesses de conduction nerveuses sont normales. L’IRM médullaire montre une discrète atrophie de la moelle cervicale inférieure. Un collier cervical rigide a été prescrit au patient et l’évolution s’est faite vers la stabilisation clinique.

Devant ce tableau de déficit et d’amyotrophie de la main gauche sans atteinte sensitive, une forme juvénile de sclérose latérale amyotrophique est discutée. Autres causes d’atteinte de la moelle cervicale antérieure comme la syringomyélie et une tumeur centro-médullaire sont peu probables devant l’absence de troubles sensitifs et sont éliminées par l’IRM qui objective une atrophie de la moelle cervicale inférieure.

La maladie d’Hirayama est rare et probablement sous diagnostiquée. Si elle est évoquée tardivement, elle peut être une cause d’handicap. Reconnaître précocement la maladie permet une prise en charge efficace.